分享到:

新发现的中国人ATP结合盒转运子A1基因M233V单核苷酸多态性及其家系调查

目的对112例中国冠心病患者行ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因筛选以发现新的单核苷酸多态性(SNP),并对先证者家系进行调查确定其意义。方法用聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性分析(SSCP)-DNA测序及限制性酶切发现ABCA1基因新的SNP,进一步对先证者家系的16位  (本文共4页) 阅读全文>>

《现代中西医结合杂志》2010年27期
现代中西医结合杂志

老年性家族性慢性良性天疱疮1例

1病历介绍先证者,男,74岁,2009年6月2日因“双腋下、腹股沟、二阴红斑、糜烂伴痒痛反复30余年,再发半月余...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国麻风皮肤病杂志》2008年07期
中国麻风皮肤病杂志

家族性进行性色素沉着症一家系调查

先证者女,15岁。因面部、耳廓、手足背部起褐色斑点14年,加重半年,于2007年7月2日就诊。体检:面部、耳廓、手足背部弥漫性...  (本文共1页) 阅读全文>>

《临床皮肤科杂志》2004年02期
临床皮肤科杂志

遗传性血管性水肿1例及家系调查

遗传性血管性水肿系常染色体显性遗传病是由于血液和组织中C1酯酶抑制物水平减低或无活性所致。本科诊治1例遗传性血...  (本文共1页) 阅读全文>>

《第四军医大学学报》2001年20期
第四军医大学学报

常染色体显性遗传型多囊肾家系调查分析

0 引言 常染色体显性遗传型多囊肾 (autosomal dominantpolycystic kidney disease,ADPKD)...  (本文共1页) 阅读全文>>

《中国输血杂志》2001年S1期
中国输血杂志

1例弱反应Am亚型家系调查

1例弱反应...  (本文共1页) 阅读全文>>