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中国大陆汉族人群SCA各亚型的突变频率分析及SCA6的临床和分子特征

遗传性脊髓小脑型共济失调(hereditaryspinocerebellarataxia,SCA)是一组具有临床和遗传异质性的神经退行性疾病。由于SCA各亚型的临床表现有重叠,使得临床分型较困难。到目前为止,已克隆了SCA1、SCA2、SCA3/Machado-Joseph病(Machado-Josephdisease,MJD)、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA14、SCA17和齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubro-pallidoluysianatrophy,DRPLA)[1-14]等11个疾病基因。除SCA8(CTG重复)、SCA10(ATTCT重复)和SCA14(PRKCG点突变)外,大多数上述疾病的突变基础为疾病基因编码区的扩展的CAG重复序列(而SCA12扩展的CAG重复序列在疾病基因非编码区)。虽然目前已有不同种族人群中SCA各亚型突变频率的报道[15-17],但尚未见中...  (本文共4页) 阅读全文>>

《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》2006年Z1期
世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)

2Ⅰ型肢带型肌营养不良患者的临床和分子特征

背景:2Ⅰ型肢带型肌营养不良是由fukutin相关蛋白基因(FKRP)突变所致。FKRP编码一种假定的与肌营养不良蛋白聚糖糖基化有关的糖基转移酶蛋白。目的:确诊2Ⅰ型肢带型肌营养不良的患者,并得出基因型和表型的关系。设计:对214例肌肉组织病理学特征符合肌营养不良或不明原因肌病的患者进行研究。从患者DNA中获得全长1.5kb的FKRP编码序列,经重叠PCR后的产物采用高效变性液相色谱分析,随后进行异源双链法直接测序。结果:经FKRP基因突变分析确诊13例(6%)2Ⅰ型肢带型肌营养不良患者,通过家...  (本文共2页) 阅读全文>>

四川农业大学
四川农业大学

番鸭TLR5的分子特征、组织分布及其信号通路相关分子的研究

Toll样受体(Toll-like receptor,TLRs)是一类典型的病原模式识别受体(pattern reorganization receptor,PRR),通过特异性识别病原微生物的保守分子一病原相关分子模式(pathogen associated molecular patterns,PAMPs)启动机体抗感染天然免疫应答过程,对于机体抵抗病原的入侵发挥着极为重要的作用。Toll样受体5(TLR5)是TLRs的重要成员之一,通过识别细菌鞭毛蛋白并与之结合,将抗原信号通过一定的通路传导至胞内,分泌炎性细胞因子,从而起始抗感染天然免疫。虽然对人、小鼠等哺乳动物的TLR5进行了较为深入的研究,但目前对鸭TLR5的结构及其功能知之甚少。据此,本论文主要进行了以下几方面的研究:(1)采用分子生物学技术对番鸭TLR5基因CDS全长进行了克隆和序列测定,对其基因及编码产物进行了分子特征分析;(2)对TLR5在番鸭各组织器官中的表...  (本文共118页) 本文目录 | 阅读全文>>

中国农业大学
中国农业大学

鸡BF2和β2m分子特征与二级结构及其复合体鉴定病毒表位的研究

鸡的主要组织相容性复合体Ⅰ(BF)位于16号染色体,分为主基因座(BF2)和次基因座(BF1)。BF2呈显性表达,可与抗原多肽和轻链(β2m)结合,将抗原多肽递呈给CTL细胞,诱导机体产生细胞性免疫应答。为了阐明我国地方优质品种鸡BF2和β2m的分子结构特征,解析BF2及β2m蛋白的空间结构、以及重建BF2-β2m复合体结合病毒抗原多肽系统,本研究采用PCR技术从三黄鸡、乌骨鸡和珍珠鸡群克隆了24个BF2基因和10个β2m基因。用pMAL-p2X/E.coli可溶性表达系分别表达了BF2和β2m与MBP融合蛋白。通过Amylose树脂亲合层析纯化、Factor Xa蛋白酶切、DEAE琼脂糖分子筛过柱,纯化了表达蛋白:MBP-BF2、MBP-β2m、MBP,采用圆二色谱(CD)测定了各类蛋白的二级结构(2D);并同源模建了BF2和β2m蛋白的三级结构(3D)。随后,设计了一个富含甘氨酸和丝氨酸的接头[linker,(G_4S)_3...  (本文共144页) 本文目录 | 阅读全文>>

山东大学
山东大学

脑胶质瘤相关分子特征分析

目的:随着近些年来对胶质瘤分子特征研究的深入,越来越多的研究表明胶质瘤的分子特征以及其相关的信号通路参与了胶质瘤的发生与发展,对胶质瘤的增殖、侵袭以及转移等有着重要的影响,对这些分子特征进行深入的分析有助于将组织学类似但生物学行为有着显著差异的胶质瘤进行分类,这样可以有助于我们在临床上对各种不同分型的胶质瘤患者进行个体化治疗,从而改善患者的预后,实现真正的精准诊疗。资料与方法:本研究纳入了自2016年3月至2018年10月之间在山东大学齐鲁医院神经外科行手术治疗并且术后病理确诊为脑胶质瘤的患者共129例,将129例脑胶质瘤患者的冰冻肿瘤组织、血液配对标本进行全外显子检测并对129例患者进行严密的随访观察,将所得的临床资料与外显子资料结合进行相关统计学分析。结果:1.IDH基因突变分析结果:在男性胶质瘤患者与女性胶质瘤患者中IDH基因突变的频率无明显差异(P0.05);在年龄小的胶质瘤患者中IDH基因突变的频率高于其在年龄大的胶质...  (本文共62页) 本文目录 | 阅读全文>>

贵州大学
贵州大学

安卡拉病毒贵州株分离培养与基因组分子特征研究

安卡拉病毒(Ankara virus)即I群C种血清4型禽腺病毒(FAdV-4)是引起鸡安卡拉病的病原,感染鸡主要特征症状为心包积液和肝炎,又叫心包积液-肝炎综合征(Hydropericardium syndrome-inclusion body hepatitis,HHS)。FAdV-4病毒为无囊膜的双链DNA病毒,主要结构蛋白有五邻体蛋白(penton),六邻体蛋白(hexon)和纤突蛋白(Fiber)。2015年7月首次有文献报道中国有HHS病例发生,并在山东、河南、河北等地流行。2016年7月以来,贵州省三个不同地区的养鸡场先后出现疑似HHS病例,此前,贵州省无相关文献报道该病的发生。为明确贵州省疑似HHS病原及其基因组特征,本研究开展FAdV-4快速检测方法、FAdV-4贵州株分离鉴定和全基因组测序与分析,为探讨贵州省HHS流行规律、病原致病特征、病原基因组分子特征及进化关系提供研究资料,为FAdV-4的诊断和检测提供...  (本文共109页) 本文目录 | 阅读全文>>