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精神分裂症患者染色体D6S296等微卫星标志的多态性分析

精神分裂症是较常见的精神疾病 ,全世界患病率约为 1 % [1] 。家系调查和双生子、寄养子研究已经证实 ,精神分裂症属多基因遗传病 ,尽早定位和克隆其致病基因 ,对该病的诊断、预防和治疗都具有十分重要的意义[2 ] 。1 995年 ,多位学者发现人类 6号染色体短臂 (6p)上的微卫星标志D6S2 96、D6S2 74、D6S2 91、D6S2 60和D6S470等位点以及 9号染色体长臂 (9q)上的D9S1 75等位点可能与精神分裂症存在关联[3 6] 。因此 ,6p和 9q一直是可疑的精神分裂症易感基因区域[7] 。但是 ,这需要在不同种族或民族的人群中加以证实。为此 ,我们对上海地区汉族精神分裂症患者进行了D6S470、D6S2 74、D6S2 96和D9S1 75微卫星标志多态性的分析 ,探讨与精神分裂症有关联的易感基因区域。对象与方法一、对象精神分裂症病例由上海市精神卫生中心提供 ,诊断标准参照《美国精神疾病诊断...  (本文共4页) 阅读全文>>

广西医科大学
广西医科大学

D6S296等四个基因座多态性与广西地区汉族、壮族人群精神分裂症的关联性研究

目的:探讨D6S296、 D8S26、 D6S274、 D6S285四个基因座多态性与广西地区汉、壮族人群精神分裂症的关联性以及这四个基因座与汉、壮族精神分裂症关联性的差异。方法:按照美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准,选取广西脑科医院住院无血缘关系汉族精神分裂症患者(46例)和壮族精神分裂症患者(45例)为研究对象,分别以其健康直系家属(其中汉族49例,壮族48例)作为正常对照组。提取其全血DNA并使用PCR扩增仪对其进行扩增,所得PCR产物用ABI3730XL型基因分析仪自动进行电泳分离和基因检测,并利用遗传学统计方法进行分析。结果:1.汉族、壮族正常对照组D6S296、 D8S264、D6S274、 D6S285各等位基因频率的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P0.05);2.汉族患者组与其正常对照组的比较D6S274的172bp等位基因频率分别为30.4%和16.3%(28/16...  (本文共57页) 本文目录 | 阅读全文>>

《中国病理生理杂志》2014年02期
中国病理生理杂志

江西地区汉族精神分裂症与短串联重复序列D6S285和D6S296多态性的关联分析

精神分裂症(schizophrenia,SZ)是人类最常见、最严重的精神性疾病[1],发病率约为1%,主要表现为思维、情感与行为障碍以及精神活动与社会不协调。该病病程迁延反复,病后患者的学习、工作与生活均受到显著影响,给社会和家庭带来沉重的负担。大量的证据已表明,遗传因素是精神分裂症的主要病因,其遗传度约为60%~85%[2],且属多基因遗传。此外还有众多影响因素如人体必需微量元素的含量等[3]。由于存在生活和社会环境、不完全外显以及遗传异质性等诸多复杂因素的影响,至今对其易感基因及患病风险位点的定位仍不明确[4-7]。从已有的研究看,除少数可重复的阳性结果,如5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)受体、多巴胺D2(do-pamine D2)受体基因多态性与精神分裂症的关联性已被多家研究机构证实[8]外,更多的是一些相互矛盾或不一致的研究结果。这些相互矛盾的结果也更进一步说明了该病的异质性和作为多基因遗传...  (本文共6页) 阅读全文>>

《解剖学报》2014年02期
解剖学报

D6S296、D8S264基因座多态性与广西地区汉/壮族人群精神分裂症的关联性

精神分裂症(schizophrenia,SP)是最常见且严重的精神疾病,目前其病因尚未明确。家系调查、双生子和寄养子等大量研究资料均提示,遗传因素是精神分裂症的主要病因,其发病具有家族聚集性,推算其遗传度大约为80%,患者的子女及兄妹当中,其发病风险大约增加10倍,属于多因素复杂疾病,即由多对微效基因协同并与环境因素共同作用导致的疾病[1,2]。近年来,国内外学者所开展的关于精神分裂症易感基因的筛查与定位研究,得到过较多的独立阳性重复报道多集中在6p、22q和8p3个区域[3~8]。壮族是广西11个世居少数民族中人口最多的民族。为此,本研究选用在6p和8p上国内外报道较多及多态性丰富的D6S296、D8S264两个基因座,对广西地区汉、壮族精神分裂症患者及其直系家属这两个基因座多态性进行研究,探讨其与精神分裂症的关系。除去最大年龄1例和最小年龄1例,与患者组的年龄差异无统计学意义(P0.05)。对象和方法1.研究对象1.1精神分...  (本文共5页) 阅读全文>>

《中华精神科杂志》2005年02期
中华精神科杂志

同胞精神分裂症患者与染色体D6S274和D6S296位点的关联分析

精神分裂症是一种严重影响人类健康的精神疾病,具有家族聚集性,遗传度大约为 60% ~80%。近年来,大量的精神分裂症分子遗传学研究提示,包含精神分裂症易感基因的区域最有可能为 6号染色体短臂、22号染色体长臂和 8号染色体长臂 [1]。关于 6号染色体与精神分裂症的关系,国内外均有报道,但阳性报道不多,且阳性重复的很少。鉴于此,我们对共患慢性精神分裂症的同胞进行了D6S274和D6S296位点多态性的研究,试图探讨 6号染色体与精神分裂症关联的证据。对象和方法一、对象1.患病同胞组:自 1987年以来,我们逐年累积了 126对共患精神分裂症同胞的临床资料 [2],从2002年起按照下列标准纳入本研究: (1)符合中国精神疾病分类方案与诊断标准第 2版修订本(CCMD 2 R)中精神分裂症的诊断标准; (2)病程持续至少 10年,且呈进行性发展或停滞在慢性状态;(3)症状中必须包括 1项阴性症状,如思维贫乏或情感淡漠或意志减退; ...  (本文共3页) 阅读全文>>