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髂骨植骨尺骨延长治疗多发性骨软骨瘤前臂畸形的疗效评价

目的:探讨髂骨植骨尺骨延长治疗遗传性多发性骨软骨瘤所致前臂畸形的疗效。方法:保留尺骨远端骨骺部分,使尺骨一次性延长1.5~4cm,根据临床分型辅加环状韧带重建术和桡骨截骨术以矫正前臂弯曲畸形。结果:除1  (本文共3页) 阅读全文>>

《中华医学遗传学杂志》2005年05期
中华医学遗传学杂志

遗传性多发性骨软骨瘤一家系11例

先证者(Ⅲ1)男,29岁,出生后发现两肘关节处有枣样大小的硬性肿块,10岁左右逐渐长大,导致尺骨弯曲,右桡骨头病理...  (本文共1页) 阅读全文>>

《临床儿科杂志》2016年03期
临床儿科杂志

遗传性多发性骨软骨瘤研究进展

遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形,患...  (本文共5页) 阅读全文>>

《中国优生与遗传杂志》2015年01期
中国优生与遗传杂志

一例遗传性多发性骨软骨瘤患者的基因突变分析

目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点。方法采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基因组DNA,用PCR对EXT1和EXT2基因的所有外显子进行扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果患者:EXT1基因中发现一种内含子突变(c.1721+203TTC),EXT2基因中发现三种...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国优生与遗传杂志》2010年01期
中国优生与遗传杂志

遗传性多发性骨软骨瘤一例

病例:男,17岁,2年前右肘疼痛半个月后逐渐出现全身多发性肿块并逐渐增大,无发热,无疼痛,患者自服抗风湿骨病...  (本文共2页) 阅读全文>>

《实用骨科杂志》2008年03期
实用骨科杂志

一个多发性骨软骨瘤家族谱系的调查

骨软骨瘤是一种骨的良性肿瘤,其中约有10%为多发性,约5%为严重多发,多发性骨软骨瘤常有家族遗传倾向。笔者收治...  (本文共2页) 阅读全文>>