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中国先天性成骨不全围产儿特征分析

先天性成骨不全胎儿和新生儿的围产期管理和产前诊断一直是备受关注的问题。我们就中国出生缺陷监测中心1987~ 1992年监测的我国先天性成骨不全畸形儿的围产期特征分析如下 ,以期对我国此类畸形患儿的围产期管理和临床研究有所裨益。1 对象与方法1 1 监测对象 全国 30个省 (市、自治区 ) 5 0 0多所医院 ,孕 2 8周至产后 7天住院分娩的围产儿 (包括死胎、死产 )。1 2 方法 采用以医院为基础抽样监测。监测对象使用统一的表格 ,每月审报。表格由三级监测网审查合格后录入电脑。监测质量控制见文献[1] 。1 3 统计学分析 两样本率的检验采用二项分布的两样本率比较。2 结果2 1 全国先天性成骨不全发生率  1987~ 1992年共监测围产儿 44 896 92例 ,其中男性 2 336 976例 ,女性 2 15 0 834例 ,性别不明者 1882例 ;城镇 2 93315 8例 ,乡村 15 5 5 377例(城...  (本文共2页) 阅读全文>>

《医学文选》2000年04期
医学文选

成骨不全1例报告

成骨不全症亦称脆骨症、特发性骨质脆弱、及骨膜发育不全、间充质发育不全、遗传性脆骨三联症 (Triad ofHereditary Fragililas Ossium)等。具有遗传性和家族性 ,但也有少数单发病例。现将本院近期收治的 1例报告如下。1 病历简介  患者男性 ,3岁。 1999年元月份因左小腿跌伤后活动受限来我院就诊。经拍片检查示左胫骨上段、中下段陈旧性骨折。无既往史 ,无家族遗传史。体检 :一般情况良好 ,无淋巴结肿大 ,心肺未见异常 ,巩膜呈蓝色 ,无听力障碍。左小腿稍肿胀 ,明显压痛 ,叩击痛 ,活动受限 ,远端活动、血运均好。X线表现为左胫骨上段、胫腓骨中下段横断骨折 ,其周围有大量平行骨痂 ,胫骨中下段向前成角畸形 ,骨质薄 ,骨小梁稀疏 ,髓腔密度增高。右胫骨中上段膨胀 ,髓腔密度不均 ,骨小梁稀疏 ,皮质薄。无钙化及软组织肿胀。手术及病理 :左胫骨骨折处有大量骨痂形成 ,清除骨痂 ,骨痂及骨质均较脆 ,将...  (本文共1页) 阅读全文>>

《中医正骨》2000年11期
中医正骨

Ⅲ型成骨不全1例报告

患者 ,女性 ,2 6岁 ,在遗传及先天性疾病调查中发现本病。患者自幼生长发育迟缓 ,轻微外伤即可发生骨折 ,以至不能行走、少活动。检 查 身高 80 cm,体重 18kg,大头 ,颅骨扁平 ,额骨、枕骨突出。面呈倒三角形 ,轻度突眼 ,巩膜浅蓝色 ,牙龄稀疏不齐 ,有松动 ,耳不聋。颈短 ,气管位置居中 ,甲状腺未见肿大。胸廓呈右高左低的后凸畸形 ,季肋部有多个骨性小结节 ,剑突突出。心肺阴性 ,腹平软较短 ,腹部触摸有僵硬感 ,致使肝脾触诊不满意。女性性征发育不良 ,阴毛细短呈倒三角形分布。两上肢等长 ,上肢肌肉萎缩无力 ,左上肢弯曲畸形比右上肢更为明显 ,手指细长。两下肢呈弓形前凸畸形 ,平底足 ,右足除拇趾、小趾外其余 3趾短拙 ,左 3、4趾短拙 ,诸关节松弛 ,脊柱后凸畸形。三大常规、肝功能、心电图等检查均在正常范围内 ,肝胆系统 B超检查也无异常发现 ,X线示颅骨骨皮质菲薄 ,椎体呈双凹畸形 ,肋骨排列紊乱 ,呈飘...  (本文共1页) 阅读全文>>

《苏州医学院学报》2000年02期
苏州医学院学报

成骨不全的X线诊断5例报告

成骨不全是一种遗传性疾患,系中胚层在正常发育过程中发生障碍所致,这种障碍在骨骼中产生显著变化,其特点是不同程度的变弱和脆性增加。1 临床资料5例中男3例,女2例,年龄4个月、2岁、5岁、10岁、14岁各1例,初年龄1~24个月,追问病史均无家族史。本病较少见,发病率约为二十五万分之一。1.1 临床表现 临床上三大特点是多发性骨折、蓝色巩膜和听力障碍。5例中均有多发性骨折和肢体弯曲行走困难。牙质发黄缺乏牙釉质3例,鸡胸脊柱侧弯曲畸形2例,骨盆变形2例巩膜呈蓝色4例,听力障碍2例。1.2 X线表现 本组5例均呈新旧多发性骨折,下肢弯曲畸形,典型者呈“L”、“C”,全身性普遍性骨质疏松,骨皮质变薄,颅骨内外板变薄。1例腰椎呈双凹畸型,1例腰椎压缩变扁呈楔形变,1例双膝关节强直。1.3 实验室检查 3例碱性磷酸酶升高,1例血磷升高,另1例化验检查未见异常。2 讨论本病是病因不明的一种全身性结缔组织病,系中胚层先天性发育障碍造成的结缔...  (本文共1页) 阅读全文>>

《临床医学研究与实践》2019年17期
临床医学研究与实践

1例儿童成骨不全骨折报道

1病例回顾患儿,男,7岁,因跌伤致右大腿肿痛畸形3 h就诊。曾因多次右股骨上段及近端骨折于我院治疗。父亲及父系亲属均患有成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI),否认其他内科病史。入院查体:体型偏矮,营养一般,神志清,表情自如,对答切题,查体配合,身高99 cm。全身皮肤黏膜未见明显异常,头发黑色。巩膜浅蓝色(图1a);牙齿较疏,少量龋齿,色灰黄,切齿边缘薄(图1b);听力正常。心、肝、肺、脾查体未见异常。局部肿胀畸形,压痛阳性,叩击痛阳性,右下肢纵轴叩痛阳性,右大腿杠力消失。右下肢末梢血运良好,感觉正常,活动自如。辅助检查:血常规、C反应蛋白、动态血沉、风湿常规以及肝、肾功能均正常,血清磷、钙水平正常。X线片检查示:骨质疏松及骨皮质较薄(图1c)。根据病史、X线片表现及家族遗传病史,结合查体,临床诊断为OI性骨折。患儿多次骨折治疗方案见图2。2讨论2.1概述OI是一种单基因遗传性疾病,其特点为反复骨...  (本文共2页) 阅读全文>>

《生物技术世界》2016年02期
生物技术世界

1例先天性成骨不全合并妊娠行水囊引产病人的护理

先天性成骨不全又称脆骨症,俗称玻璃人,是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病”。发病率为0.002%一0.005%t21。主要累及骨骼、肌腱、牙本质和巩膜等部位,容易遭受轻微外力发生病理性骨折。[1]且这类患者往往合并多发伤,卧床时间较一般骨折患者长久,容易出现多种并发症,而先天性成骨不全合并妊娠更是少见,对护理要求更高。我院产科病区2015年7月收治l例脆骨病合并中期妊娠要求引产患者,经多科协同治疗及精心护理,行水囊引产后,病情稳定出院,现报道如下。1病例介绍孕妇,25岁,因“发现成骨不全25年,孕2月余,要求流产”人院。患者自出生1月发现容易骨折,诊断为成骨不全综合征,每年骨折3-4次,均手法复位,至15岁后未再出现骨折。近几日自觉腹胀、恶心呕吐,7月13日来院检查发现孕11+5周。查体:发育不良,心肺未见异常。妇科检查:外阴发育正常,阴道通畅,宫颈光滑、偏小,无接触性出血,宫体孕2月大,无压痛。B型超声:宫腔内可见一存活胎儿...  (本文共1页) 阅读全文>>