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阿尔茨海默病患者载脂蛋白E等位基因的多态性

近几年研究资料表明,载脂蛋白E(apoE)基因主要与晚发的家族性阿尔茨海默病(familyAlzheimerdisease,FAD)和散发性阿尔茨海默病(sporadicAlzheimerdisease,SAD)有关,并认为apoE4等位基因以量相关的形式增加阿尔茨海默病(AD)发病风险。降低AD发病年龄,但报道不尽一致。为探讨中国人群中AD患者与apoE4基因之间的关系,我们用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测了68名SAD患者、66名正常老年人的apoE等位基因多态性分布,以阐明apoE基因在SAD发病中的作用。1材料和方法1.1SAD组68例;男22例,女46例,平均年龄(80±8)岁。全部病例从广州市老人院中筛选,应用简易精神状态检查表(MMSE)、长谷川痴呆量表(HDSR)、日常生活能力量表(ADL)。初筛有痴呆,Hachinski缺血指数<4分,采用美国国立神经病、语言机能紊乱和卒中研究...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国临床康复》2006年10期
中国临床康复

阿尔茨海默病患者细胞色素P4501A1基因与载脂蛋白E基因多态性的关联分析

0引言阿尔茨海默病不可能是由单一的致病因素引起的,氧化反应及其产生的自由基对神经元的损害可能是各种致病因素导致阿尔茨海默病的最后通路。细胞色素P4501A1广泛分布于肺、皮肤、喉、胎盘及脑等肝外组织,是机体解毒系统中重要的一相解毒酶之一。突变均使细胞色素P4501A1的催化活性或表达水平显著增高。有研究表明,突变型基因其诱导活性及酶活性均相应增高,例如,突变基因表达的细胞色素P4501A1酶活力为正常基因表达的2.6倍,可能与肿瘤的危险度增高有关,但也有研究认为此种突变并不能显著改变细胞色素P4501A1的酶动力学。为探讨细胞色素P4501A1基因6235位点T→C点突变产生的多态性与散发性阿尔茨海默病发病关系及其与载脂蛋白E基因多态性的相互作用,本文对散发性阿尔茨海默病患者的载脂蛋白E基因、细胞色素P4501A1基因多态性及其相互作用进行了研究。探讨了细胞色素P4501A1基因突变与散发性阿尔茨海默病发病易感性的关系,并分析了...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国现代医学杂志》2000年02期
中国现代医学杂志

丁基胆碱酯酶基因、载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病的相关性

阿尔茨海默(Alzheimer’sdisease,AD)具有遗传异质性。研究证实,位于19号染色体的载脂蛋白E(ApoE)基因的ε4等位基因是家族性迟发性AD和散发性AD的高危因子;但是该基因的作用机制目前还不清楚。在AD患者脑内存在有神经递质乙酰胆硷的减少和胆硷能神经元的机能不良和丢失[1]。而此种情况被认为是AD病人某些认知缺陷的原因之一。近年发现,在AD病人脑内老年斑(SP)、神经原纤维缠结(NFT)和淀粉样血管病中发现有丁基胆碱酯酶(BCHE)活性的改变[2,3]。因此,作为AD的另一种病理伴随性物质,BCHE基因与AD的相互关系受到了普遍关注,我国尚未见这方面的报道。本文应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,观察AD患者ApoE基因、BCHE基因多态性的分布,并对它们与AD的相互关系及在AD患者中的相互影响进行探讨。1 资料和方法1.1 资料所有病例由哈医大一院和白求恩医大一院提供。根据美国精...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中华精神科杂志》2001年03期
中华精神科杂志

载脂蛋白E基因内含子1增强子多态与阿尔茨海默病的相关分析

载脂蛋白E(apoE)基因ε4 等位基因是中国上海汉族人群中阿尔茨海默病 (AD)的主要易感因子 ,但仅与约 5 0 %的AD患者有关[1] 。而AD作为一种复杂性状遗传的多基因疾病 ,则可能存在其他诸多遗传因素或环境因子的参与。我们选择位于apoE基因内含子 1中的增强子 (IE1)元件的G/C多态 ,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,探讨中国人群中载脂蛋白E基因IE1多态在AD发病风险中的意义及其对ε4 等位基因作用的影响。对象  (1)AD组 :共 10 5例AD患者 ,均由上海精神卫生中心提供 ,均符合美国精神疾病诊断统计手册第 3版修订本AD诊断标准。平均年龄 (74± 9)岁 ,平均发病年龄 (6 8± 10 )岁。 (2 )对照组 :111名健康人 ,年龄 48~ 93岁 ,平均 (6 8± 8)岁。所有研究对象均为随机选择 ,无血缘关系。方法  (1)基因多态性检测 :采用常规方法提取DNA ,按文献...  (本文共1页) 阅读全文>>

《中国实用内科杂志》2000年12期
中国实用内科杂志

载脂蛋白E基因多态性检测与阿尔茨海默病

阿尔茨海默病 (AD)是老年期发生的以进行性痴呆为特征的脑变性疾病 ,最初多表现为记忆力下降 ,之后出现计算力、定向力、判断理解力、注意力、语言、性格、情感等障碍 ,影响了病人的工作和社会生活能力 ,晚期生活不能自理甚至卧床死亡 ,整个病程大约为 6~ 12年。临床根据其发病年龄及有无家族倾向一般可分为 3型 :(1)早发家族性AD(有家族史 ,发病年龄≤ 6 5岁 ) ;(2 )晚发家族性AD(有家族史 ,发病年龄 6 5岁 ) ;(3)散发性痴呆 (无明显家族倾向 )。目前AD的病因学研究表明 :AD病因具有多源性 ,其中遗传是一个重要的因素 ,现在已知至少有 4种基因与AD发生有关 :位于 2 1号染色体上的淀粉样前体蛋白基因(APP) ,19号染色体上的载脂蛋白E基因 (APOE) ,14号染色体上的早老素 - 1基因 (PS - 1)以及 1号染色体上的早老素 - 2基因 (PS - 2 )等。由于绝大多数AD为晚发或...  (本文共2页) 阅读全文>>

《实用医药杂志》2006年05期
实用医药杂志

阿尔茨海默病脑脊液及血胰岛素和载脂蛋白E水平的变化

阿尔茨海默病(Alzheimer’5 disease,AD)是以 进行性痴呆为主要临床表现的中枢神经系统最常 见的变性病,其病理特征是老年斑和神经纤维缠 结。病理学研究发现,AD患者老年斑存在有胰岛素 受体(IsR)及载脂蛋白E(apoE),而提示IsR、apoE 可能参与AD发病网。为此,我们对25例AD患者 血浆及脑脊液Is、apoE及葡萄糖(即G)水平进行检 测,并与对照组进行比较,旨在进一步探讨其在AD 诊断中的临床意义。 1资料与方法 1.1一般资料AD组25例,采用美国精神病学会 诊断手册第四版诊断标准及简易精神状态量表 (MMSE)评分;男18例,女7例;平均年龄(72.2土 4.6)岁。对照组25例,选自外科骨折患者,无中枢神 经系统疾病和痴呆表现;男17例,女8例;平均年 龄(70.4土4.4)岁。人选者均剔除肝、肾及代谢性疾病 者。两组文化程度及其他一般情况比较无显著性差 异(乃0.05)。 1.2方法采用葡...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国临床康复》2003年31期
中国临床康复

载脂蛋白E基因多态与帕金森病和阿尔茨海默病的关联

0引言载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)是由299个氨基酸构成的一种血浆脂蛋白,其主要功能是作为低密度脂蛋白受体及其相关蛋白的配体,介导脂类的转运和代谢过程。在中枢神经系统中,ApoE主要由星形胶质细胞合成、分泌,并参与神经元的生长、修复和再生过程。ApoE基因ε4等位基因与早发型及晚发型阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)均相关犤1犦。由于帕金森病患者可伴有痴呆,且尸检发现帕金森病患者脑中也有类似与AD的典型病理变化如神经元纤维缠结和老年斑,因此已有ApoE基因多态与帕金森病的遗传易患性关系的研究报道犤2-6犦,但结果颇不一致。本研究选择ApoE基因多态为遗传标记,观察其在汉族人群部分帕金森病、AD患者及正常人中的分布,比较其在帕金森病、AD发病风险中的意义,以探讨变性疾病的共同遗传基础。1对象和方法1.1对象研究对象均无血缘关系,病例选自1999-09/2002-04长海医院神经内科...  (本文共2页) 阅读全文>>