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外周淋巴细胞FMR-1mRNA的检测

外周淋巴细胞FMR-1mRNA的检测郑霖,范钰,黄涛,朱宁宁,沈岩,吴冠芸(中国医学科学院,中国协和医科大学,基础医学研究所,北京100005)提要采用逆转录PCR技术检测了人外周淋巴细胞FMR-1mRNA表达。对10名在临床筛查中被认为可能患有脆性X综合征的男性学生进行了检测,其中2例可疑男性样品中未检测出FMR-1mRNA表达。DNA印迹杂交和异常甲基化PCR检测证实这2例患者同时伴有FMR-1基因5'CpG岛异常甲基化和(CGG)n扩展。上述方法的建立为诊断脆性X综合征提供了一种新的分子生物学手段,并可用于FMR-1基因表达研究。关键词FMR-1基因,甲基化,基因表达脆性X综合征[fragileXsyndrome,FRA(X)]是遗传性智力低下最常见的病因,因与遗传性Xq27.3脆性位点有关而得名,男性发病率为1/1250[1]。1991年在该脆性位点处克隆到一个新的基因,被命名为脆性X智力低下-1(FMR-1)基因[2]...  (本文共5页) 阅读全文>>

《内蒙古医学院学报》1991年01期
内蒙古医学院学报

氨基酸对人外周淋巴细胞姐妹染色单体交换的影响

氨基酸是生物细胞生长所必需的物质.某些氨基酸的缺乏会给培养的中国仓鼠细胞造成严重的翻译错误r’1.Freed等[21还报道了单独任何一种必需氨基酸的饥饿都会在培养的中国仓鼠细胞中导致严重的染色体畸变,如环状染色体、染色体断裂、染色体相互交换等现象.精氨酸和赖氨酸的饥饿也在培养的中国仓鼠细胞中引起姐妹染色单体交换频率的线性增加和细胞生长速度的减慢[3] .MacRae等I4)发现半耽氨酸能增加中国仓鼠卵巢细胞的姐妹染色单体交换频率,但woir等”以为它不影响中国仓鼠v7,细胞的姐妹染色单体交换.其他关于氨基酸对姐妹染色单体交换的影响还未见报道.本文用人外周淋巴细胞为材料,在RPMI 1640培养剂中所含的各种氨基酸浓度的基础上增加培养剂中某种氨基酸的含量,测定了常见的21种氨基酸对人淋巴细胞姐妹染色单体交换频率的影响.1材料和方法RPMll640培养剂和氛基酸以及其他生化试剂(分析纯)均购自华美生物工程公司.血样采自健康且不吸烟的...  (本文共3页) 阅读全文>>

《上海医科大学学报》1989年06期
上海医科大学学报

吸烟及香烟冷凝物对人外周淋巴细胞姐妹染色单体交换的影响

谕寒粼默纂翠锡粼留黯撑粼霖户。_一烤等 了:夕 材料与一方法.-烟二寨粼霜翠纂幂粼群掌蹂髯翼黔…肇用重量差值法测定卷烟湿焦油的含量,将滤膜浸于二甲亚讽(DMSO)30 min,后用超声波洗脱20华组,。S。的最终浓度为25m幻叫DMSO,将溶液箕于一ZQ星g帅低姆渗箱中避光保存,待用。 cSG浓度与染色体标本制备侥0浓度为0 .05,0 .25,O;50,0 .75,1 .00 mg/loml培养基及丝裂霉素(MMO)soong/10耐培养基,DMSO 0.04回/loml培养基作对照。血样取自一例非吸烟健康男性志愿者的外周静脉血。培养基选日本产RPM工1640,按常规配制、培养、收获,固定和制片。每个样本镜检分析30个第二周期完整的中期细胞的分裂相,并计算出每细胞日O凡。 对象选择选择30名健康男性志愿者,年龄26、35岁,分为吸烟组19名,非吸烟组11名。并调查职业暴露、饮酒、服药,.x光体检史等项目。每位志愿者取静脉血2呱...  (本文共3页) 阅读全文>>

《遗传学报》1979年01期
遗传学报

糖精对人体外周淋巴细胞姊妹染色单体交换率的影响

本工作以离体人类外周淋巴细胞姊妹染色单体交换(SCE)为测定指标,研究糖精(邻磺酸苯酚亚胺)的诱变活力。结果表明,对照组的SCE率为4.24士2.05/细胞。作为阳性对照的丝裂霉素c明显地提高SCE(s .26士3.02一28.52士7.81/细胞)。50微克/毫升的糖精诱发的ScE率为5.75士2.7/细胞,150微克/毫升的糖精诱发的ScE则为5.91士2.24/细胞。和对照的差别有统计上显著性的意义。因此,作者认为糖精是一种弱的诱变剂。此外,无论...  (本文共1页) 阅读全文>>

《中国病理生理杂志》2000年03期
中国病理生理杂志

哮喘患者不同期外周淋巴细胞β肾上腺素能受体的变化

自从 1 968年Szentivanyi[1 ] 提出支气管哮喘 (简称哮喘 )发病的β肾上腺素能受体 ( β -adrenergicre ceptor,βAR)阻滞学说以来 ,人们对哮喘时 βAR的变化进行了大量临床和实验研究 ,但结果常常是相互矛盾的。由于在人体取材困难 ,常通过测定外周淋巴细胞βAR来反映气道 βAR的变化[2 ] 。我们曾报道缓解期哮喘患者外周淋巴细胞 βAR密度较正常人明显增高 ,并推测βAR的这种变化可能与哮喘患者所处状态有关 ,只是哮喘病程中伴随出现的一种病理变化[3] 。本研究拟进一步对不同期哮喘患者外周淋巴细胞βAR及血浆cAMP、cGMP水平变化进行比较 ,以期探讨不同状态哮喘患者βAR数量及功能变化规律 ,同时测定通气功能 ,并分析 βAR与cAMP、cGMP及通气功能之间的相关。材 料 和 方 法  一、对象缓解期哮喘患者 1 9例 ,男 1 0例 ,女 9例 ,年龄2 2~ 63岁。发作...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国病理生理杂志》1993年01期
中国病理生理杂志

~(125)ICYP测定人外周淋巴细胞β肾上腺素能受体方法的建立及鉴定

本文建立了用高特异性配基“叹‘丫扩妙以V姗Jlu尸~尸人R)的方法并进行了鉴定,动力学实验显示,‘”IcYP与HLC沐这梅最大结合时间为7·,5分钟,““分可达饱和。解离半量受休一瓦基合休所需复时间为16.8分钟,4。分后总结合的7,%被取代。K。、=8.洲“]。一’分一’。解离速率常数K一、二4 .12xl。一盆分一’,结合速率常数K、,=9.此、托aM一’分一’。竞争抑制实验得卜肾上腺素,dl一异丙肾上腺素及1一心得舒的Kl值分别为1 .02士“.osxlo一4M(n二2),2.78xzo一,M(n=i)和3.95士0.04只10一,M(n二2)(又士sD)。1一氨酞心安及dl一舒喘...  (本文共2页) 阅读全文>>