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β地贫CD41-42突变杂合子复合缺失型α地贫双重杂合子的基因检测与血液学分析

目的 了解 β地中海贫血 (地贫 )CD4 1- 4 2 (-TCTT)杂合子 (β4 1- 4 2杂合子 )复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β4 1- 4 2杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现。方法 分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫与 β地贫基因 ,常规进行血细胞分析及其它地贫筛查试验。结果  14 4例 β4 1- 4 2杂合子有 8例同时复合缺  (本文共2页) 阅读全文>>

《广东医学》2015年03期
广东医学

清远地区CD41-42β地中海贫血人群基因型组合特点及红细胞参数特点分析

目的了解清远地区人群CD41-42β地中海贫血(以下简称地贫)基因携带情况及基因型组合特点,分析其红细胞参数特点,为更好地筛查和预防地贫提供参考资料。方法收集地贫基因诊断标本2 080例,其中儿童标本517例,成人标本1 563例。采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因,PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术检测17种突变型β地贫基因;并对基因型为CD41-42的受检者进行血常规检测,根据性别、年龄将CD41-42杂合子数据进行分组,观察不同人群红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)5项指标的差异。结果 (1)调查人群中,检出CD41-...  (本文共4页) 阅读全文>>

《中国妇幼保健》2013年26期
中国妇幼保健

β-地中海贫血CD41-42型突变基因重组载体的构建

目的:构建β-地中海贫血CD41-42突变基因和基因调控区HS2、HS3全基因片段的真核表达重组载体,为β-地中海贫血CD41-42突变基因治疗的细胞模型奠定基础。方法:设计合成β-地中海贫血CD41-42突变纯合子患者的DN...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国妇幼保健》2014年05期
中国妇幼保健

人β-地中海贫血CD41-42型突变基因慢病毒载体的构建和293T的转染

目的:构建介导人β-地中海贫血CD41-42突变基因为目的基因的慢病毒载体,为基因治疗的细胞模型和转基因小鼠的建立提供基础。方法:抽提β-地中海贫血CD41-42突变纯合子患者的DNA,设计合成相应特异性引物,PCR扩增CD41-42突变基因,加上SphI和NotI两个酶切位点进行T载体克隆,通...  (本文共3页) 阅读全文>>

《吉林大学学报(医学版)》2014年02期
吉林大学学报(医学版)

CD41-42突变型β地中海贫血重组载体pEGFP-C2-CD41-42的构建及其稳定转染HeLa细胞模型的建立

目的:构建CD41-42突变型β地中海贫血重组载体pEGFP-C2-CD41-42和HeLaCD41-42细胞模型,为β地中海贫血CD41-42突变型细胞、小鼠模型建立及进一步基因治疗提供依据。方法:在β地中海贫血CD41-42突变的纯合子患者外周血中提取DNA,PCR法扩增含有βCD41-42的β-珠蛋白基因片段。将PCR产物βCD41-42珠蛋白基因克隆到pEGF...  (本文共4页) 阅读全文>>

《临床血液学杂志》1996年01期
临床血液学杂志

湖北省土家族β地中海贫血ⅣS-Ⅱ-654(C→T)和CD41-42(-TTCT)两个家系

报道采用血红蛋白理化性质筛查实验,检出湖北土家族β地中海贫血2个家系,继用PCR/ASO探针斑点杂交技术,确诊先证1为ⅣS-Ⅱ-654(C→T)/ⅣS-Ⅱ-...  (本文共2页) 阅读全文>>