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Down′s综合征的产前筛查

Down′s综合征亦称 2 1三体综合征或先天愚型 ,是一种常见的染色体异常的遗传性疾病。临床表现为严重的智力低下 ,生活完全不能自理 ,并常伴有先天性心脏病。在孕妇中Down′s综合征胎儿的发生率约占 1% ,但多数在妊娠早期发生自然流产 ,新生儿中Down′s综合征患儿的发生率为 1/6 0 0 - 1/80 0。此种疾病虽然为遗传性疾病 ,但它是一种散发性疾病 ,没有明显的家族倾向 ,每一位孕妇都有生这种患儿的可能。因本病尚无有效的治疗方法 ,产前诊断出Down′s综合征胎儿 ,及早终止妊娠以防止患儿出生尤为重要。我科自 2 0 0 2年开展产前筛查和诊断工作以来 ,共筛查孕妇 12 79名 ,现把这两年工作总结如下。资料与方法1 筛查对象 :为来我单位妇产科进行孕期查体的孕 15~ 2 3w孕妇 ,共 12 79例。在知情同意的情况下 ,采集孕妇静脉血 2ml,并对孕妇进行问卷调查。调查内容包括 :孕妇姓名、年龄、末次月...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国优生与遗传杂志》2004年05期
中国优生与遗传杂志

孕早期Down’s综合征的产前筛查及产前诊断研究

近几年来 ,于妊娠中期利用孕妇血清中甲胎蛋白 (alpha-fetoprotein ,AFP)、人绒毛促性腺激素 (humanchorionicgo nadotropin ,hCG)、游离雌三醇 (unconjugatedoestriol,uE3)等标记物产前筛查胎儿Down’s综合征 (DS)的方法已在国际上得到公认[1-3 ] 。但孕中期筛查并发现DS后需引产 ,而孕早期筛查并发现DS比之孕中期筛查具有能尽早减轻病人因引产而带来的精神和肉体的痛苦等优点 ,故正日益受到人们的关注 ,有不少产科中心和产科医生希望尽早开展孕早期筛查。孕早期筛查目前国际上尚处于尝试性研究阶段[4-5] ,国内此类报道较少。我们采用绒毛膜促性腺激素 β亚单位 ( β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A( pregnancy -associatedplasmaprotein ,PAPP -A) 2种血清标记物对 5 4 33例孕早期孕妇进行联合筛查 ,并对筛...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中华神经科杂志》2005年02期
中华神经科杂志

Miller Fisher综合征究竟用何名称

MillerFisher综合征是吉兰 巴雷综合征的一种变异型,近年来国内报道逐渐增多。通常文献中采用 3种名称,分别是MillerFisher综合征 (MFS)、Miller Fisher综合征 (M FS)和Fisher综合征(FS)。究竟采用何种名称为妥? 将时间限定在 1994年至 2004年 10月,分别检索国内CNKI数据库和国际Medline数据库,可见文献篇名采用的名称情况如下:CNKI中共 77篇 (包括英文 1篇 ), 6篇使用MFS, 4篇用M FS, 67篇用FS;Medline共 111篇英文,其中 82篇用MFS,16篇用M ...  (本文共1页) 阅读全文>>

《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》2005年06期
世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)

儿童嗜酸性粒细胞增多综合征不同于成人HES

1例特发性嗜酸性粒细胞增多综合征(H ES)15岁男孩出现结肠炎、咳嗽、皮疹及肝炎。分子遗传学分析未发现在成人H ES患者中所表现出的Fip1-like1...  (本文共1页) 阅读全文>>

《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》2005年07期
世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)

Reiter综合征伴Terry甲

作者报道1例32岁男性Reiter综合征(RS)伴Terry甲患者,该患者同时出现甲下角化和甲松离。该例患者具备RS的所有特征,包括尿道炎、结膜炎、滑膜炎及皮损,基于这些特点可确定R S临床诊断。患者主诉乳白色尿道分泌物及排尿困难。尿液实验室检查发现白细胞和红细胞。红细胞沉降率(ES...  (本文共2页) 阅读全文>>

《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》2005年02期
世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)

Hallermann-Streiff综合征1例回顾

Hallermann-Streiff综合征是一种罕见的遗传性疾病,特征是原发性头面部异常,患者表现为鸟样容貌,牙齿异常,毛发稀少及程度不等的眼睛疾患。作者报道1例26岁女性Hallermann-Strei...  (本文共1页) 阅读全文>>

《世界核心医学期刊文摘.眼科学分册》2005年01期
世界核心医学期刊文摘.眼科学分册

3型赫-普综合征比1型赫-普综合征眼部临床表现轻

目的:比较赫-普综合征的2种不同亚型(H PS-1和H PS-3)的临床表现。设计:横断面病例研究。受试者:H PS-1患者16例及H PS-3型患者14例。方法:全面眼部检查,包括最佳矫正视力、眼部照相,并根据以往建立的分级标准按虹膜透光度及黄斑透明度不同对相片分级。结果:Snellen视力表测得:H PS-1组为20/160-2,H PS-3组为20/125+2(P=0.017);H PS...  (本文共1页) 阅读全文>>