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16例平衡易位携带者的妊娠结局

16例平衡易位携带者的妊娠结局空军南京医院(210002)何春娜,张思佳,魏蓉裳,王爱勤,张海端内容提要作者在1988年10月至1992年4月间对16例非同源平衡易位携带者包括8例孕前和孕期中药治疗者的妊娠结局进行随访。结果表明,16例共怀孕51次,分娩健康新生儿11名,行染色体检查的6名中,核型正常3例而与亲代相同异常者3例。本组正常妊娠率21.57%。这比国内其他作者报告的3.35%增高且有显著性差异(p<0.005)。提示中药治疗对这些携带者的正常妊娠有效。关键词染色体平衡易位携带者,妊娠结局,中药Thegestationresultsin16casesofchromosomebalancedtranslocationcarrier¥HeChun-na,etal.(AirforceNanjingHospital)Abstract:Theauthorsreportedthegestationresultswerefollow...  (本文共5页) 阅读全文>>

《中国优生与遗传杂志》2013年12期
中国优生与遗传杂志

石家庄地区60例染色体易位携带者的产前诊断和妊娠结局

平衡易位是最常见的染色体结构异常形式,在人群中发病率约4.7%[1]。是造成婚后不孕、自然流产、出生畸形、智力低下儿等不良生育重要原因之一。羊水细胞培养染色体分析是预防染色体病患儿出生的主要措施,是染色体易位携带者产前诊断的最常用、有效、经济的方法。本组对60例染色体易位携带者产前诊断以及生育史进行了分析总结,旨在探讨易位携带者的妊娠风险,为遗传咨询提供一些临床实践信息。1资料与方法1.1资料:2010年~至今我院产前诊断中心因各种原因进行产前诊断3661例孕妇中60例为染色体易位携带者,年龄23-38岁,有1-6次的习惯性流产、胚胎停育、死胎、生育畸形儿的生育史。现孕19-24w。其配偶染色体检测均正常。1.2方法:B超监测下经腹壁行羊水穿刺术,取羊水20ml,离心去上清,留少许混匀,然后将细胞悬液接种于细胞培养瓶中,置37℃CO2培养箱中,静止培养5天换液,每天观察细胞生长情况。当可见多个克隆细胞,且细胞生长到一定密度时,加...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国妇幼保健》2017年13期
中国妇幼保健

运城地区50例染色体平衡易位携带者的妊娠结局分析

染色体平衡易位是染色体畸变之一,是生殖细胞在减数分裂过程中产生各种不平衡重排的配子,导致流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下等不良孕产史的细胞遗传因素。本文选取2008年5月-2014年12月运城市中心医院门诊有不良孕产史的1584例患者,检测出平衡易位50例(3.2%),发生率较高,对50例染色体平衡易位携带者的遗传效应进行了分析。1对象与方法1.1研究对象对2008年5月-2014年12月来自我院妇产科、生殖科及外院的不良孕产史夫妇,包括自然流产、胚胎停育、死产、畸形儿、原发闭经及不孕夫妇等1 584例染色体核型分析结果中,染色体平衡易位携带者50例进行遗传效应分析。1.2方法抽取患者2.6~3 ml外周血,肝素抗凝,常规培养收获制片,G显带按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN1995)分析染色体核型,每例计数20~30个分裂相,分析3~5核型必要时加倍计数和分析。2结果1 584例患者中检测出染色体平衡易位异常核型...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国妇幼保健》2014年24期
中国妇幼保健

染色体结构异常携带者的产前诊断与遗传研究

染色体结构异常携带者是指携带有染色体结构变异但表型正常的个体。常见的染色体结构变异有平衡易位、罗伯逊易位、倒位等,这些结构重排仅导致遗传物质在染色体上的相对位置发生改变,而遗传物质的数量并没有改变,因此不会导致表型的改变,携带者本身幷无任何临床症状。但携带者在生殖细胞减数分裂过程中可产生遗传物质缺失或重复的不平衡配子,从而导致自然流产、胚胎停育、死胎、死产、新生儿死亡、生育染色体异常儿等一系列临床表现。因此,对染色体结构异常携带者进行产前诊断及提供相应的遗传咨询是优生优育、避免染色体异常患儿出生、提高人口质量的重要手段。本研究对22例夫妻一方携带有染色体结构异常的孕妇进行了羊水穿刺及胎儿染色体核型分析,探讨携带者的妊娠生育风险及遗传咨询要点。1对象与方法1.1对象研究对象来源于2011年1月~2013年12月因各种指证来我院产前诊断中心进行羊水穿刺的携带者孕妇22例,其中孕妇为携带者20例,丈夫为携带者2例。孕妇年龄24~36岁...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国妇产科临床杂志》2017年02期
中国妇产科临床杂志

产前诊断中染色体非平衡易位胎儿33例临床分析

染色体结构异常为复杂的染色体疾病,在产前诊断中发病率相对较低,临床特征及妊娠指导相对于非整倍体染色体数目异常更为复杂[1]。相互易位并未导致遗传物质增加或减少,通常称之为平衡易位,反之染色体片段相互易位后导致了遗传物质的增减又称之为非平衡易位。非平衡易位由于发病率低,当前尤其本地区的产前诊断工作中,并没有相关方面的大数据研究统计,给产前咨询与诊断造成一定的困扰。研究发现,在产前诊断中染色体结构异常的发病率为0.21%,其中非平衡相互易位的发病率为0.03%[2]。本研究主要就本产前诊断中心染色体核型分析检出的33例非平衡易位胎儿在各产前诊断指征中的分布、临床特征及妊娠结局进行回顾性分析,为将来本地区产前咨询和诊断提供科学的理论依据。资料与方法一、一般资料2011年2月至2016年2月广东省深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心通过对8 875例各产前诊断指征孕妇进行羊水染色体检查,共检出非平衡易位胎儿33例(0.4%),就诊孕妇产前...  (本文共3页) 阅读全文>>

《现代妇产科进展》1998年01期
现代妇产科进展

染色体平衡易位携带者3例的妊娠结局

染色体平衡易位携带者(chromosomebalancetranslocationcarrier)是发生自然流产、生产智力低下儿及畸形儿的主要原风之一。现对女性染色体平衡易位携带者3例妊娠结局分析如下。1病例简介例129y、婚后3a自然流产3次,均在妊娠50~60d,于本次流产刮宫后3个m来我院遗传咨询门诊,查体未发现异常。细胞遗传学检查:丈夫染色体正常,患者染色体核型为45,XX,t(1421)(14qter→cen→21qter)。1993年2月第4次妊娠,孕期除间断休息外,未用保胎药,孕4个m拒绝行羊膜腔穿刺,于同年11月妊娠39W,因均小骨盆而剖宫产一男婴,体重2900g,表型正常,脐血染色体核型为45,XY,t(14;21)(14qter→cen→21qter)。随访小儿3y时智力发育正常。例228y。婚后1a,因两个弟弟智力低下,来遗传咨询门诊、患者的表型智力均正常,外周血淋巴细胞培养,经G带及高分辨核型分析,全部为...  (本文共1页) 阅读全文>>

《潍坊医学院学报》2008年03期
潍坊医学院学报

优生干预对染色体平衡易位携带者再次妊娠结局的影响

染色体平衡易位异常是导致早孕重复性流产、自然死胎、胎儿畸形的主要原因,占自然流产的3%~5%[1],由此导致的胎儿异常再发风险较高。多年来对这类患者再孕处理多采用不予干预治疗、自然淘汰的原则,多数携带者出现更严重的胚胎丢失现象,同时出现内分泌失调、感染、免疫障碍等多种并发症,严重影响患者的身心健康。本研究对22例平衡易位携带者再次孕前进行系统检查以明确其它伴发病因,并给予孕前及孕后优生干预性治疗,对妊娠达孕18~24周者,进行羊水细胞染色体培养产前诊断、评估胎儿健康状况,并随诊直至分娩,以探讨相关因素对平衡易位携带者妊娠结局的影响。1资料与方法1.1研究对象2005年10月~2007年10月,选择在我院遗传科因重复性流产、自然死胎、胎儿畸形等,经外周血染色体培养、核型分析确诊为平衡易位携带者22例,年龄24~35岁,平均29.1岁。有早、中孕期异常妊娠史1~6次,平均2.7次,其中有正常生育史者3例。均排除生殖道器质性病变及高血...  (本文共2页) 阅读全文>>