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16例平衡易位携带者的妊娠结局

16例平衡易位携带者的妊娠结局空军南京医院(210002)何春娜,张思佳,魏蓉裳,王爱勤,张海端内容提要作者在1988年10月至1992年4月间对16例非同源平衡易位携带者包括8例孕前和孕期中药治疗者的妊娠结局进行随访。结果表明,16例共怀孕51次,分娩健康新生儿11名,行染色体检查的6名中,核型正常3例而与亲代相同异常者3例。本组正常妊娠率21.57%。这比国内其他作者报告的3.35%增高且有显著性差异(p<0.005)。提示中药治疗对这些携带者的正常妊娠有效。关键词染色体平衡易位携带者,妊娠结局,中药Thegestationresultsin16casesofchromosomebalancedtranslocationcarrier¥HeChun-na,etal.(AirforceNanjingHospital)Abstract:Theauthorsreportedthegestationresultswerefollow...  (本文共5页) 阅读全文>>

《现代妇产科进展》1998年01期
现代妇产科进展

染色体平衡易位携带者3例的妊娠结局

染色体平衡易位携带者(chromosomebalancetranslocationcarrier)是发生自然流产、生产智力低下儿及畸形儿的主要原风之一。现对女性染色体平衡易位携带者3例妊娠结局分析如下。1病例简介例129y、婚后3a自然流产3次,均在妊娠50~60d,于本次流产刮宫后3个m来我院遗传咨询门诊,查体未发现异常。细胞遗传学检查:丈夫染色体正常,患者染色体核型为45,XX,t(1421)(14qter→cen→21qter)。1993年2月第4次妊娠,孕期除间断休息外,未用保胎药,孕4个m拒绝行羊膜腔穿刺,于同年11月妊娠39W,因均小骨盆而剖宫产一男婴,体重2900g,表型正常,脐血染色体核型为45,XY,t(14;21)(14qter→cen→21qter)。随访小儿3y时智力发育正常。例228y。婚后1a,因两个弟弟智力低下,来遗传咨询门诊、患者的表型智力均正常,外周血淋巴细胞培养,经G带及高分辨核型分析,全部为...  (本文共1页) 阅读全文>>

《潍坊医学院学报》2008年03期
潍坊医学院学报

优生干预对染色体平衡易位携带者再次妊娠结局的影响

染色体平衡易位异常是导致早孕重复性流产、自然死胎、胎儿畸形的主要原因,占自然流产的3%~5%[1],由此导致的胎儿异常再发风险较高。多年来对这类患者再孕处理多采用不予干预治疗、自然淘汰的原则,多数携带者出现更严重的胚胎丢失现象,同时出现内分泌失调、感染、免疫障碍等多种并发症,严重影响患者的身心健康。本研究对22例平衡易位携带者再次孕前进行系统检查以明确其它伴发病因,并给予孕前及孕后优生干预性治疗,对妊娠达孕18~24周者,进行羊水细胞染色体培养产前诊断、评估胎儿健康状况,并随诊直至分娩,以探讨相关因素对平衡易位携带者妊娠结局的影响。1资料与方法1.1研究对象2005年10月~2007年10月,选择在我院遗传科因重复性流产、自然死胎、胎儿畸形等,经外周血染色体培养、核型分析确诊为平衡易位携带者22例,年龄24~35岁,平均29.1岁。有早、中孕期异常妊娠史1~6次,平均2.7次,其中有正常生育史者3例。均排除生殖道器质性病变及高血...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国优生与遗传杂志》1950年50期
中国优生与遗传杂志

平衡易位携带者的遗传性分析

平衡易位携带者的遗传性分析延安医学院(716000)王文强,霍满鹏兰州医学院第二附院(730030)李菊香内容提要本文通过对1例源自平衡易位携带者母亲、核型为46,XX,-1,+der(1),t(1;6)(1pter→lq44::6p22.2→6pter)mat的6p部分三体综合征患儿家系进行细胞遗传学研究,并与同类病例比较分析,结合遗传咨询门诊工作的体会进行讨论,提出亲代携带者的易位片段愈长,娩出患儿的风险愈小;易位片段愈短,娩出患儿的风险愈大;认为理论推算结合家系资料或文献资料的修正才能推论出平衡易位携带者的后代复发风险。关键词平衡易位携带者,6p部分三体综合征,遗传咨询Ageneticanalysisofbalancedtranslocationcarrier¥.WangWenqiangHuoManpeng(YananMedicalCollege,716000)LiJu-xiang(SecondAffiliatedHosp...  (本文共5页) 阅读全文>>

《中国优生与遗传杂志》2005年04期
中国优生与遗传杂志

染色体平衡易位t(11;22)携带者一例三次妊娠分析

染色体平衡易位携带者在人群中约占 0 .4 7% ,是造成流产和畸形儿的重要因素。 11,2 2号染色体易位是人类最常见的非罗迫逊易位[1] ,这种平衡易位携带者由于没有遗传物质丢失 ,本身可无临床症状 ,常常是娩出额外der(2 2 )t(11;2 2 )综合征生育畸形儿而被发现[2 ] 。本文对 1例t(11;2 2 )平衡易位携带者的三次妊娠结果进行分析 ,并结合相关文献加以讨论。资料与方法一、病例资料患者女 ,于 2 9岁结婚 ,当时丈夫 30岁 ,非近亲结婚 ,婚前双方家族未发现畸形儿。第 1孕 :婚后 1年第 1次怀孕 ,孕 2 0w开始正规产检 ,未发现异常。孕 36 + 5w ,在我院顺产娩出一男婴 ,出生体重 2 .2 6kg ,重度窒息。多发畸形 :双侧颈蹼 ,耳垂低 ,气管右移 ,肌张力低 ,高腭弓 ,双侧隐睾 ,阴茎短 ,家人放弃 ,生后 1+ h死亡。尸检 :左膈肌裂孔伴小肠疝入左胸腔 ,支气管及心脏向...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国优生与遗传杂志》2008年11期
中国优生与遗传杂志

18例平衡易位携带者的检出及对子代的影响

染色体平衡易位虽然引起染色体片段位置的改变,但基因总数并没丢失,一般情况下不会引起明显的遗传效应。但如果平衡易位携带者与正常人婚配,由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生不平衡的配子,这些配子与正常配子结合就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生。因此检出携带者,进行有效的遗传咨询,指导二胎生育,防止染色体患儿出生有重要意义。本室在工作中检出18例平衡易位携带者报告如下。资料与方法1.病例来源:20年来共做外周血染色体检测420例,阳性率为30%左右。一部分为先天愚型和性染色体。一部分为结构异常的染色体患儿,对这些患儿均要求进行父母染色体检查,以寻找结构异常的来源。一部分经检测后为正常;说明这些结构异常患儿是在受精过程中新发生的。一部分患者的父母不配合因此未进行检测。有18例染色体结构异常患儿父母进行染色体检测,父母一方为平衡易位携带者。2.方法:每个病人常规取外周血培养,制备染色体G显带标本镜下核型分析。在染色体自动分...  (本文共1页) 阅读全文>>