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基于定量系统评估的中国汉族人群胃癌个体化风险预测模型构建

胃癌是全球常见的恶性肿瘤,其发病率和死亡率分别位于世界恶性肿瘤的第五位和第三位。中国是世界上胃癌的高发区,其发病率和病死率都处于非常高的水平,对个人健康、社会医疗乃至国家发展造成严重负担,因此阻止胃癌的发生发展对于中国的长足发展来说至关重要。由于早期胃癌发现和诊断的困难性,预防和治疗是缓解甚至解决胃癌负担的首要方针,这就需要了解个体在遗传基础、生产环境、生活方式和医疗卫生服务中存在的各种危险因素对胃癌的发生和发展的影响。胃癌的发生由多种因素经过多个阶段发展而成,幽门螺旋杆菌感染、吸烟、饮酒、高盐饮食等是目前已确认的胃癌危险因子,另外其他疾病、遗传等都会对个体胃癌的发生起到促进作用,其中,国内外的学者将多种通路的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)作为重点的遗传性因素来研究。因此,以中国汉族人群为基础,全面汇总分析胃癌危险因素来构建胃癌个体风险预测模型,预测个体胃癌的发病风险,继而  (本文共129页) 本文目录 | 阅读全文>>

安徽医科大学
安徽医科大学

关联研究揭示中国汉族人群白癜风易感基因位点

研究背景白癜风是皮肤中黑素细胞消失所引起的一种常见的获得性或全身性皮肤色素脱失症,但其机制尚不清楚,可能与免疫,遗传和获得性环境的相互作用有关。GWAS广泛用于白癜风基因研究领域。到目前为止,有许多来源于GWAS研究的白癜风相关基因和位点。不同国家和种族的白癜风相关基因存在差异。在欧洲人群中,白癜风相关基因/位点包括1p13.2(PTPN22,rs2476601),1p36.23(RERE,rs4908760),2q24.2(IFIH1,rs2111485),3q13.33(CD80,rs59374417),3q28LPP,rs1464510),4p16.1(CLNK,rs16872571),6p21.32(C6orf10,BTNL2,rs7758128BTNL2,HLA-DRA,rs3806156),8q24.22(SLA,rs853308),10p15.1(IL2RA,rs706779),10q25.3(CASP7,rs38...  (本文共46页) 本文目录 | 阅读全文>>

安徽医科大学
安徽医科大学

特应性皮炎新发现易感位点与中国汉族人群相关性研究

研究背景特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种常见的慢性、复发性、炎症性皮肤病,发病机制涉及遗传环境等多种因素。AD的发病率在近些年呈逐渐上升趋势,在发达国家儿童发病率可达17%。易感基因是AD发病的一个重要致病因素。近年来,在欧洲、中国、日本和韩国人群中分别进行了大规模AD全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)。目前共发现了三十多个易感位点达到全基因组显著性水平,这些位点主要参与皮肤屏障功能障碍和免疫异常调节。2012年,本课题组在中国汉族人群中进行了首次AD-GWAS研究,发现了2个新的易感区域:5q22.1和20q13.33。2015年国际早期遗传学生命历程流行病学(鹰)学会(EAGLE)组织了一项多国参与的国际性AD易感基因搜寻合作项目。该项目对26个独立研究包括21399例AD患者和95464例正常对照的多种族人群进行了meta分析,发现了27个易...  (本文共53页) 本文目录 | 阅读全文>>

《中国输血杂志》2001年S1期
中国输血杂志

多重聚合酶链反应分析中国汉族人群RHD基因

多重聚合酶链反应...  (本文共1页) 阅读全文>>

南京大学
南京大学

中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸易感基因相关性研究及功能验证

第二章PIEZO2基因与青少年特发性脊柱侧凸本体感觉异常的相关性研究目的:本研究旨在探讨AIS患者的本体感觉及PIEZO2基因在AIS侧弯发生发展中的潜在作用。方法:采用本体感觉试验比较健康对照组与AIS患者本体感觉功能的差异。根据跌倒风险评分(Cut-off值为36),将AIS患者分为本体感觉受损组(IP)和本体感觉未受损组(UP)。术中采集34例AIS患者的椎旁肌。采用t检验比较受损组和未受损组的PIEZO2基因组织表达水平。比较AIS患者与对照组的肌梭内平均肌纤维数量。结果:本体感觉试验结果显示,患者跌倒风险指数和FK试验值明显高于对照组(跌倒指数:41.7±16.5 vs.1 1.3±8.3,P=0.004;FK 试验位移距离:64.1±16.3cm vs.42.2±7.9cm,P=0.003;FK 试验旋转角度:25.2°±20.1°vs.15.8°±14.2°,P=0.002)。此外,与未受损组相比,受损组的PIEZ...  (本文共127页) 本文目录 | 阅读全文>>

北京协和医学院
北京协和医学院

原发性胆汁性胆管炎易感基因相关位点

目的:原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis,PBC)是一种多种基因共同作用的复杂疾病。欧洲人群的全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)发现了 IL12A是PBC的易感基因,但缺乏相应的基因功能分析。因此我们选择IL12A基因作为本研究的候选基因之一。另外,本研究还将 HELZ2、LYN、ARID3A、IL12RB2、MYC-PVT1、Has-miR-1206、TNFSF15作为候选基因。本研究旨在中国汉族人群中全方位的开展PBC的候选基因研究及相应的基因功能分析。方法:本研究共纳入了 586例PBC患者和726例健康对照者。对IL12A、HELZ2、ARID3A、LYN、IL12RB2、MYC、PVT1、Has-miR-1206、TNFSF15基因的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点,基...  (本文共88页) 本文目录 | 阅读全文>>