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2型糖尿病家系HLA-DRB1~*和-DQB1~*单倍型分析

目的: 2型糖尿病( type 2 diabetes mellitus, T2DM)是糖尿病(diabetes mellitus, DM)中最常见的一种形式,是以胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能减弱为特征的遗传异质性疾病,其机制尚未完全清楚。人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen, HLA)系统是目前已知的最为复杂的抗原系统之一,它携有人类遗传信息约1‰,具有显著的多态性,该系统的一些基因也是参与某些疾病易感性的重要基因之一。以往研究发现许多有遗传倾向疾病的发生与HLA有关。T2DM遗传性强,对其与HLA的关联研究是该疾病中必不可少的一项内容。随着分子生物学分型技术的出现,尤其是聚合酶链式反应(PCR)的问世,出现了许多如PCR-RFLP、PCR-SSO和PCR-SSP等先进的基因分型方法,对HLA-Ⅱ类基因 与T2DM 关联研究也日趋增多。90年代初,Rich等发现T2DM 与HLA-DR4存在着某些关联,此  (本文共59页) 本文目录 | 阅读全文>>

中国协和医科大学
中国协和医科大学

沃格特—小柳—原田综合征与人类白细胞抗原—DQB1基因多态性的关联研究

背景沃格特—小柳—原田综合征(Vogt—Koyanagi—Harada syndrome,VKH)发病机制尚不清楚,目前认为与HLA—Ⅱ类基因复合体密切相关。1994年Islam和Shindo等的研究结果认为HLA—DRB1~*0405、DQB1~*0401可能对VKH的易感性起重要作用,我国肖天林、刘勤、张美芬也分别报道了中国南方及北方汉族VKH患者与HLA—Ⅱ类基因复合体编码区具有类似的相关性。但是这些文献对HLA-DQB1等位基因型别的研究方法集中为PCR—SSO和PCR~RFLP,较为费时,操作繁杂;同时尚未见有关VKH患者与HLA—DQB1调控区关系的报告。目的检测我国北方汉族VKH患者HLA—DQB1编码区和启动子区基因型,分析编码区、启动子区、临床表现的相互关系。方法收集我国北方汉族VKH患者外周血88例,应用PCR-SSP法和PCR-SSCP-克隆-测序法分别检测HLA-DQB1编码区和启动子区基因型。结果符合入...  (本文共103页) 本文目录 | 阅读全文>>

《贵州农业科学》2015年09期
贵州农业科学

贵州白山羊DQB1基因外显子3的多态性及生物信息学分析

畜禽疾病会给其生产带来巨大的经济损失,如何利用分子生物学方法选育具有较强抗病能力的优良家畜品种已成为研究的热点[1]。基因的多态性可作为遗传标记,如应用FLP位点及微卫星等多态性标记来连锁诊断遗传病的发生;通过研究相关基因存在的位置并阐明其发病机理,用于与某些疾病的关联性分析;通过多态基因型来解释发病病因,用于疾病的分型与治疗。遗传因素在家畜对许多疾病的抗性中起重要作用,因此家畜本身的遗传抗病性可控制传染病的发病率。通过分子生物学手段寻找抗病基因,开展抗病育种,可从根本上改变家畜的遗传结构从而提高抗病率,是现代抗病育种的有效途径之一。主要组织相容性复合体(Major histocompati-bility complex,MHC)由具有紧密连锁和高度多态的基因位点组成的复合物,具有共显性、连锁不平衡等遗传特性,是脊椎动物中一个与免疫相关的多基因家族。近年来,关于MHC基因与家畜抗病性的研究较多,并取得了一定进展,但国内外对于山羊...  (本文共4页) 阅读全文>>

《中国当代医药》2013年19期
中国当代医药

习惯性流产与人类白细胞抗原DQB1基因多态性的相关性

习惯性流产(habitual abortion,HA)是指自然流产连续发生3次或者3次以上,HA的病因较为复杂,常见的原因有感染、内分泌、解剖、遗传和环境因素等,但是50%左右的HA患者无明确的病因[1-3]。多次流产会给妊娠妇女本人造成极大的身心创伤,因此研究HA的病因并采取针对性的治疗,具有重要的临床价值和社会意义。近年来研究表明HA可能与免疫因素密切相关,特别是与人类白细胞抗原(HLA)密切相关,为此本研究分析了HA患者的DQB1基因多态性与HA的相关性,现报道如下。1资料与方法1.1研究对象2010年1月~2013年3月来本院妇产科就诊的60例HA患者为病例组,所有研究对象均符合下列标准:①连续流产3次及以上;②无染色体疾病,无生殖系统感染,无生殖系统解剖异常;③TORCH阴性;④ANA、ENA、ACL等免疫学检测均为阴性。并且选择同期来本院进行正常分娩的60例产妇为对照组,两组研究对象年龄、文化程度、身高、体重、月经情...  (本文共2页) 阅读全文>>

《江苏农业学报》2015年05期
江苏农业学报

甘肃高山细毛羊和小尾寒羊DQB1基因第2外显子多态性及其与乳房炎相关性

随着甘肃全舍饲养羊模式的推广应用,母羊的乳房炎疾病发生逐渐增多,危害极大[1]。母羊患有乳房炎不仅影响羔羊的健康发育,导致羔羊死亡率上升,而且大量患病母羊因其失去饲养价值而淘汰,给养殖户造成较大经济损失。MHC是能编码、诱导迅速排斥反应抗原的基因群,呈高度多态性紧密连锁不平衡并呈单体型遗传的一种基因[2]。这些连锁的免疫应答基因编码的MHC抗原,调控细胞间的相互识别,控制机体对抗原产生免疫应答的能力[3]。绵羊的MHC又称绵羊白细胞抗原基因(Ovine lymphocyteantigen,OLA),绵羊OLA基因分为3类,即OLA-Ⅰ、OLA-Ⅱ和OLA-Ⅲ。研究结果表明,与动物抗病性有着密切关系的是OLA-Ⅱ中可以在蛋白质水平上表达的DR-B和DQ-B基因,其外显子2编码抗原肽的结构功能区,是绵羊MHC-II类分子功能的重要组成部分,被作为疾病抗性和易感性研究的重要基因,且其组成、结构以及与疾病之间的关系成为抗病育种研究的一个...  (本文共8页) 阅读全文>>

《胃肠病学和肝病学杂志》2005年03期
胃肠病学和肝病学杂志

DQB1等位基因多态性与乙肝后肝硬化的遗传易感性研究

临床资料表明,在不同的个体乙肝后肝硬化的临床表现各不相同,并有一定的家族聚集倾向。乙肝病毒在个体内发展为肝硬化与感染病毒量无关,而与病毒毒力及人体免疫状态有显著的关系[1]。遗传易感性在乙肝后肝硬化的病理过程中可能起着重要的作用。我们使用聚合链反应—序列特异性引物(PCR_SSP)技术,对湖北地区106例乙肝后肝硬化患者的HLA_DQB1等位基因进行研究,并与湖北地区健康人群的相应基因频率作比较,以探讨HLA_DQB1等位基因多态性位点与肝硬化遗传易感性的关系。材料与方法一、对象病例组:106例湖北籍汉人乙肝后肝硬化患者,经肝穿活检,B超或手术而确诊。所有病例严格选自同济医院消化内科和传染科住院病人,时间为2001年6月至2002年2月。男性82例,女性24例,男女之比为3.4∶1。平均年龄46.4±8.9岁。都有乙肝病史。诊断肝硬化后至本次就诊的平均时间为2.6年。乙肝后肝硬化遗传家族史9人,占8.5%。B超肝脏大小正常33例...  (本文共4页) 阅读全文>>