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转化生长因子β1在人常染色体显性多囊肾病发病中的意义

目的:研究转化生长因子β1(TGF-β1)在常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者体液中的浓度及在肾脏组织中的分布表达特点,探讨其与临床表现之间的关系及在ADPKD致病机制中的意义。方法:采用酶联免疫吸附试验测定39例ADPKD患者的血浆、尿液及囊液中TGF-β1的浓度并分别与单纯性肾囊肿患者和正常对照组比较;应用原位杂交和免疫组化方法检测TGF-β1、TGF-βR1、TGF-βR2、CTGF蛋白以及mRNA在9例ADPKD患者肾脏组织中的分布表达特点,探讨它们的表达与肾间质纤维化程度的关系;B超测定65例ADPKD患者肾脏体积,观察体液TGF-β1与患者肾脏体积大小、肾功能等临床表现之间的关系。结果:体液中血浆TGF-β1浓度最高,囊液、尿液中较低。在ADPKD组(15.12±8.53ng/ml)及单纯性囊肿组(11.43±8.93ng/ml)均显著高于正常对照组(5.41±1.31ng/ml)(P<0.01及P<0.05)。  (本文共73页) 本文目录 | 阅读全文>>

《国外医学.泌尿系统分册》1988年05期
国外医学.泌尿系统分册

常染色体显性多囊肾病与肾结石症的关系

虽然目前普遍认为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者的肾结石症患病率较高,但对这两者间的关系及其发生机制尚不甚明了。为此,作者研究了1976年至19...  (本文共1页) 阅读全文>>

第二军医大学
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常染色体显性多囊肾病患者表现型与基因型分析及遗传干预研究

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)(以下简称多囊肾病)是人类最常见的单基因遗传性肾病,发病率在0.1~0.25%,全世界约有1250万患者,是导致终末期肾病(end-stage renal diseases,ESRD)的第四位病因,占5%~10%。其临床特征突出表现为双侧肾脏发生无数进行性增大的液性囊泡,损害肾脏的正常结构和功能,50%以上患者在60岁时进展至ESRD,需行透析或肾移植治疗。该病除累及肾脏外,还可导致肝脏、胰腺、脾脏、泌尿生殖系统囊肿,心瓣膜病,结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。是一种严重危害人类健康且多系统受累的遗传性疾病。ADPKD遗传特点为代代发病,与性别无关,子代发病机率均为50%,致病基因已被确认为PKD1基因与PKD2基因。其中约85%患者因PKD1基因突变致病,约15%患者因PKD2基因突变致病;基因突变类型与疾...  (本文共101页) 本文目录 | 阅读全文>>

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肾移植前后常染色体显性遗传多囊肾的临床与基础研究

第一部分 多囊肾肾移植前后的临床研究1、多囊肾肾移植后的临床特征目的 对ADPKD患者肾移植术后长期随访,分析总体移植效果并探讨影响因素。方法 选取1978年至2002年46例ADPKD肾移植患者(实验组)和46名非糖尿病肾移植患者(对照组)进行回顾分析。评估人、肾存活率(肾移植后1、3和5年)以及术后并发症如感染和心血管疾病等情况。结果 两组患者人存活率(1、3和5年:ADPKD95.7%、91.3%、91.3%;对照组97.8%、95.7%、93.5%);肾存活率(1、3和5年:ADPKD93.5%、89.1%、87.0%;对照组95.7%、89.1%、87.0%);除尿路感染(尿路感染:ADPKD43.4%;对照组10.9%)以外的感染发生率相似。ADPKD组更易发生尿路感染(p<0.05)。两组心血管并发症无明显统计学差异(ADPKD3例,对照组4例)。ADPKD组男性和女性对比,有明显的人存活率(p<0.01)和移植...  (本文共101页) 本文目录 | 阅读全文>>

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应用微卫星DNA和单核苷酸多态性对常染色体显性多囊肾病进行遗传异质性研究及基因诊断

目的 研究上海币汉族与PKD1和PKD2基因紧密连锁的微卫星DNA的多态性;明确ADPKD在中国汉族中的遗传异质性;比较PKD1和PKD2基因型患者的表型差异;建立可进行产前诊断和囊肿前诊断的基因诊断方法,为临床应用奠定实验基础;检测PKD2基因的单核苷酸多态性,了解其分布频率。方法 根据知情同意的原则,选取80名无亲缘关系的上海市汉族健康志愿者进行与PKD1和PKD2连锁的微卫星DNA多态性的研究,选取43个常染色体显性多囊肾病家系进行遗传异质性、表型差异研究及基因诊断。采集志愿者和ADPKD家系所有成员的外周静脉血,抽提基因组DNA,多聚酶链反应扩增与PKD1紧密连锁的微卫星位点(KG8、SM6、16AC2.5、CW2和SM7),和与PKD2紧密连锁的微卫星位点(D4S1534、D4S1542、D4S1563、D4S2460和D4S423),毛细管电泳分离PCR产物,GeneScan、Genotyper软件对微卫星DNA等位...  (本文共99页) 本文目录 | 阅读全文>>

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富含半胱氨酸酸性分泌糖蛋白在常染色体显性多囊肾病发病中的作用研究

本文通过ELISA、原位杂交、免疫组化、实时定量PCR和Western blot方法,发现富含半胱氨酸酸性分泌糖蛋白(SPARC)在ADPKD患者尿液和囊液中的浓度显著升高,这些浓度升高的SPARC可能来自囊肿衬里上皮细胞及扩张的小管和集合系统分泌。我们利用原核表达系统表达并纯化了rhSPARC,通过BrdU,ELISA、流式细胞术、免疫细胞化学、透射电镜等技术,发现rhSPARC能够抑制细胞周期调控基因ClnD1、促进P21~(Waf1)的表达,阻止细胞通过G_1-S期限制点,抑制多种因素激活的MAPK信号转导通路,有效抑制囊肿衬里上皮细胞增殖。此外,rhSPARC能够通过对凋亡相关基因Bcl-2与Bax的调控诱导囊肿衬里上皮细胞凋亡。  (本文共114页) 本文目录 | 阅读全文>>