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海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子鉴定

研究目的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶病,主要由于G6PD基因突变所致。本研究从DNA水平进一步分析海南汉、黎族人群G6PD缺乏症的基因突变,揭示海南省汉族和黎族人群中G6PD缺乏症的分子基础。研究方法采用NBT定量法筛查海南汉、黎族人群中G6PD缺乏症患者;采用突变特异性扩增系统法筛查海南汉、黎族人群中G6PD缺乏症的三种常见突变位点;并运用DNA测序技术分析未知突变样品G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型。研究结果1.海南汉族、黎族人群G6PD缺乏症的发病率在367例海南籍汉族人和532例海南籍黎族人中,分别有29例和42例G6PD缺乏症患者。G6PD缺乏症在海南汉族、黎族人群中的发病率分别为7.90%和7.89%。2.ARMS法检测G1376T、G1388A和A95G结果在29例汉族G6PD缺乏症患者中,发现G1376T 13例(44.83%)、G1388A3例(10.34%)和A95  (本文共55页) 本文目录 | 阅读全文>>

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