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单基因疾病胚胎植入前遗传学检测的方法学研究

目的:探索Rh新生儿溶血病和脆性X综合征两种单基因疾病在胚胎植入前的遗传学检测方法。方法:1.Rh新生儿溶血病:(1) 采用PCR方法检测表型为Rh~+和Rh~-的重庆人的基因型;(2) 采用巢式PCR方法检测单个淋巴细胞和单个卵裂球细胞Rh基因型,以建立适当的Rh新生儿溶血病植入前遗传学检测方法。2.脆性X综合征:(1) 采用PCR方法检测智力正常的重庆人FMR-1基因(CGG)n拷贝数;(2) 采用巢式PCR方法检测单个淋巴细胞和单个卵裂球细胞FMR-1基因(CGG)n拷贝数。结果:1.Rh新生儿溶血病:(1) 表型为Rh~+的重庆人均携带有RHD基因和RHCE基因;表型为Rh的重庆人多数仅携带RHCE基因,少部分同时携带有RHD基因和RHCE基因;(2) 本课题所建立的巢式PCR方法检测单个淋巴细胞Rh基因型的灵敏度和特异性分别为96.2%(50/52)和98.1%(51/52);检测单个卵裂球细胞的检出率为93.3%(2  (本文共50页) 本文目录 | 阅读全文>>

山东大学
山东大学

31例小于胎龄儿内分泌代谢改变及遗传学检测方法的应用

研究背景及目的:小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)代表了一组统计学分组的婴儿,按胎龄其出生体重和/或长度至少比平均水平低2个标准差,这接近第三百分位。SGA的发生机制尚无定论,对于低出生体重儿的发生机制及长期风险发展,目前获得较多认同的解释是“胎儿胰岛素”假说。SGA发生的潜在机制多样,可能会影响小于胎龄儿的预后及治疗。SGA患儿的基因检测尚未在国内、国外的临床工作中广泛开展,多种疾病尤其是单基因疾病未被报道或诊断。目前在中国缺乏对SGA患儿单基因病背景的大规模人群研究。本研究的目的是分析SGA患儿内分泌代谢及临床特点,应用多种细胞分子遗传学检测方法对SGA患儿进行病因诊断,探讨SGA的发生机制及遗传学检测方法在SGA患儿诊断中应用的价值,以供临床工作者参考。研究对象及方法:2015年9月至2017年10月收集并筛选在山东大学附属省立医院小儿内分泌科病房或门诊就诊的SGA患儿共31例,详细记...  (本文共59页) 本文目录 | 阅读全文>>

《中国实验血液学杂志》2011年06期
中国实验血液学杂志

骨髓增生异常综合征的遗传学检测研究进展

随着骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)发病机制的研究不断取得进展、治疗手段的不断创新和新技术的运用,细胞遗传学检测在MDS临床中的地位越来越凸显。近来MDS细胞遗传学检测的研究进展十分显著,基于间期细胞遗传学(MC)法的细胞遗传学特征对于MDS的预后...  (本文共5页) 阅读全文>>

《国际检验医学杂志》2015年12期
国际检验医学杂志

分子遗传学检测实验室质量管理

分子遗传学检测可以探测出引起遗传性疾病(遗传学和遗传药理学),也包括在癌症和其他疾病中核酸的改变。这种检测可以用于疾病的诊断,带菌者筛查,症状前/易染病体质的检测,同时也可...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国男科学杂志》2003年04期
中国男科学杂志

男性不育患者细胞遗传学检测及意义

在临床实践中我们对男性不育患者实施常规的细胞遗传学检测,并辅以聚合酶链反应(PCR)技术和荧光原位杂交(FISH)技术,发现男性不育症中染色体异常除克氏征(klinefet...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国儿童保健杂志》2009年06期
中国儿童保健杂志

儿童听力障碍遗传学检测的临床应用研究

【目的】进行儿童听力障碍的遗传学检测,发现耳聋的原因并进行遗传咨询。【方法】对31例中度以上耳聋患儿进行临床听力测试,收集外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA目的片段,对扩增片段直接测...  (本文共3页) 阅读全文>>