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p16、hMLH1基因甲基化及BRAF蛋白在大肠癌发生中的作用

目的:1、检测正常粘膜、结肠腺瘤、大肠癌中p16、hMLH1基因CpG岛甲基化状态,评价其在大肠癌发生中的作用及临床意义。2、检测正常粘模、锯齿状腺瘤、非锯齿状腺瘤、大肠癌中BRAF、β-catenin、COX-2的表达情况,探讨BRAF在大肠癌发生中的作用。方法:1、收集四川省人民医院2008年10月-12月手术及内镜下活检组织标本60例,其中大肠癌20例、腺瘤20例、正常组织标本20例。采用特异性甲基化PCR(MSP)方法检测p16、hMLH1基因的CpG岛甲基化状态。2、收集四川省人民医院2008年6月-12月石蜡包埋组织标本50例,其中大肠癌标本20例,锯齿状腺瘤10例、非锯齿状腺瘤10例、正常肠粘模10例,采用免疫组化(IHC)方法同时检测BRAF、β-catenin、COX-2蛋白的表达。结果:1、MSP方法检测发现大肠癌中p16启动子CpG岛甲基化阳性表达率为30%(6/20例),腺瘤和正常组织中未检测到p16基因  (本文共44页) 本文目录 | 阅读全文>>

《诊断病理学杂志》2017年02期
诊断病理学杂志

甲状腺乳头状癌中慢性淋巴细胞性甲状腺炎与BRAF突变的关系

甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)是甲状腺癌的主要类型,其发病率在世界范围内快速增长[1]。近期研究显示,BRAF V600E突变(后被称为BRAF突变)是MAPK通路最有效的活化剂,扮演了调节细胞生长、分裂增殖的主要角色。BRAF突变主要见于甲状腺乳头状癌。许多研究显示,BRAF突变与PTC的侵袭性病理特点密切相关,比如肿瘤晚期、甲状腺外浸润(ETE)、淋巴结转移、肿瘤复发[2,3]。但也有研究证明,BRAF突变与PTC的侵袭性病理特点无关[4]。慢性淋巴细胞性甲状腺炎(chronic lymphocytic thyroiditis)/Hashimoto甲状腺炎(以下简称CLT)是一种女性好发的自体免疫性疾病。自从1955年PTC与CLT的关系被报道后[5,6],许多作者认为先存在CLT后增加了PTC的进展风险[7,8]。另有一些研究者报道,与CLT共存的PTC与肿瘤晚期、ETE、...  (本文共4页) 阅读全文>>

《临床与病理杂志》2016年08期
临床与病理杂志

BRAF基因突变在甲状腺乳头状癌中的临床意义

甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)是最常见的甲状腺恶性肿瘤,占所有甲状腺癌的80%~90%[1-2]。PTC常发生于年龄介于30~40岁之间的女性以及头颈部经常暴露于射线的人群中。PTC的术后10年生存率很高,可以达到90%以上,但部分PTC侵袭性强,易发生复发和转移,是其死亡的主要原因,因此PTC预后的判断对后续的治疗有重要意义[3]。然而近期的研究发现一些基因遗传学的改变时常发生在PTC中,特别是BRAF基因高频率的激活突变[4-8]。B R A F(v-r a f m u r i n e s a r c o m a v i r a l o n c o g e n ehomolog B1,BR A F)基因属于色氨酸/丝氨酸激酶R A F家族,位于7 q 2 3染色体。R a F激酶是R a s-R a f-M E K–E R K–M A P通路的成员,在细胞增殖、分化以及程序性死亡中...  (本文共4页) 阅读全文>>

《中国高等医学教育》2014年03期
中国高等医学教育

甲状腺乳头状癌BRAF基因突变及表达的临床意义分析

甲状腺乳头状癌为临床常见甲状腺肿瘤之一,据相关研究报道[1],32%甲状腺乳头状癌患者检测出RET/PTC基因重新排列,乳头状癌细胞株中存在BRAF基因突变情况,其中甲状腺乳头状癌中的突变率较高,未发现其存在于良性甲状腺病变及其它恶性甲状腺肿瘤中。本文以106例甲状腺肿瘤以及结节性甲状腺肿患者作为研究对象,研究探讨甲状腺乳头状癌BRAF基因突变及表达的临床意义,现总结如下,仅供业内参考。一、资料与方法(一)一般资料。随机抽取106例甲状腺肿瘤以及结节性甲状腺肿患者作为研究对象,其中滤泡状癌18例,乳头状癌58例,结节性甲状腺肿25例,甲状腺腺瘤5例,所有患者均经临床诊断符合研究条件,观察组患者男13例,女45例,患者平均年龄41.2±1.3岁,对照组男10例,女38例,患者平均年龄42.1±1.1岁,两组患者在性别年龄等方面无显著性差异(P0.05),具有可比性。(二)方法。选用高保真PCR试剂盒(Fermentas公司)、PC...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国医学创新》2013年02期
中国医学创新

BRAF基因与甲状腺癌分子诊疗的研究进展

甲状腺癌是最常见的内分泌恶性肿瘤,甲状腺癌来自滤泡或者滤泡旁细胞。滤泡源性肿瘤最普遍存在于甲状腺癌中,包括乳头状癌、卵泡癌和嗜酸性细胞癌。这些分化型甲状腺癌占所有甲状腺恶性肿瘤的95%[1]。过去几十年里整个西方世界甲状腺癌的发病率在增加。我国甲状腺癌的发病率由10/100万升到约30/100万~40/100万;而美国则增长了300%,乳头状癌大概占所有甲状腺癌的80%~90%[2]。临床上诊断甲状腺癌的方法非常多,如细针穿刺细胞学检查、PET/CT、DNA测序荧光原位杂交、PCR、逆转录PCR、实时PCR以及单链构象多态性分析PCR等,在一定程度上都能对甲状腺癌的诊断提供帮助,但在准确率上存在一定的假阴性。最近的研究表明,对甲状腺结节进行BRAF基因的检测对于排除或诊断甲状腺癌具有重要的临床意义。由此可见,BRAF基因的检测在甲状腺癌的临床诊断中扮演着至关重要的作用。以下就临床上对甲状腺癌诊断具有重要作用的检测方法进行阐述。1...  (本文共3页) 阅读全文>>

《现代肿瘤医学》2013年03期
现代肿瘤医学

甲状腺乳头状癌BRAF突变与初始治疗疗效的关系

甲状腺乳头状癌是最常见甲状腺癌病理类型,BRAF突变是甲状腺癌中常见的基因事件,其中甲状腺乳头状癌中的BRAF突变检出率达29%-87%[1],研究发现该突变仅在乳头状癌或由乳头状癌演化而来的未分化癌中存在,滤泡癌、髓样癌或甲状腺良性肿瘤中都未曾发现此突变[2]。该突变与甲状腺癌启动、进展有关,但对于初始治疗疗效的影响目前尚未见报道。本文对我院甲状腺乳头状癌完成初始治疗的患者进行BRAF突变分析,并与临床病理特征和初始治疗疗效的关系进行了研究。1资料与方法1.1临床资料收集我院2008年3月-2011年1月甲状腺乳头状癌根治手术患者60例临床资料,其中55例患者于术后4-6周进行131I清甲治疗,5例为术后1-2年进行131I清甲治疗,131I治疗次数1-5次,治疗后给予甲状腺激素抑制治疗。其中男性10例,女性50例,年龄17-68岁,平均年龄(38.6±10.8)岁,随访时间17-52月,平均(22.0±10.1)月,随访过程...  (本文共3页) 阅读全文>>