分享到:

“肝豆病”研究获进展

本报讯:安徽中医学院神经病学研究所杨任民教授40余年来,坚持以中四医结合方法对肝豆状  (本文共1页) 阅读全文>>

权威出处: 健康报2000-08-24
《临床肝胆病杂志》2022年07期
临床肝胆病杂志

肝豆状核变性家系全基因组分析1例报告

肝豆状核变性又称Wilson病,是由于铜转运蛋白相关基因ATP7B的突变或缺失而导致铜在体内蓄积而引起的疾病,遗传模式为常染色体隐性遗传~([1])。临床表现为肝脏损害、神经系统表现、肾脏损伤、出...  (本文共4页) 阅读全文>>

《中国现代医生》2022年20期
中国现代医生

肝豆状核变性患者生活质量变化的纵向比较

目的 研究肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者10年前后的生活质量变化及影响因素。方法采用世界卫生组织生存质量测定量表简表(World Health Organization quality of life assessment instrument brief version,WHOQOL-BREF)对101例HLD患者进行问卷调查,并与2011年287例HLD患者W...  (本文共4页) 阅读全文>>

《中西医结合肝病杂志》2022年08期
中西医结合肝病杂志

谢晶日教授治疗肝豆状核变性1例

肝豆状核变性又称为Wilson病,由于基因异常导致铜在体内大量蓄积引起机体多脏器受损,是少数几种可治的神经遗传代谢病~([1]),其临床特征表现以肝损害、中枢...  (本文共3页) 阅读全文>>

《临床肝胆病杂志》2022年08期
临床肝胆病杂志

83例肝豆状核变性患者的临床特征分析

目的 总结肝豆状核变性患者的临床特征。方法 回顾性分析2013年4月—2021年8月河北医科大学第三医院收治的83例肝豆状核变性患者的临床表现、实验室/影像学/肝组织病理学检查、ATP7B基因检测结果。根据损伤部位不同区分临床类型。多组间比较采用单因素方差分析。结果 83例WD患者中,男女比例1∶1.075;发病年龄最小为3岁,平均(21.16±14.87)岁,其中≤18岁者39例(46.99%);以肝损伤为首发...  (本文共4页) 阅读全文>>

《中国优生与遗传杂志》2021年04期
中国优生与遗传杂志

姐弟以不同首发症状同患肝豆状核变性的病例报道

患儿男,12岁。主因间断双膝、双踝关节疼痛半年,加重4天入院。患儿于半年前无明显诱因出现双膝、双踝关节疼痛,伴有晨僵...  (本文共2页) 阅读全文>>