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基因检测可防止地贫患儿出生

本报讯(记者王雪飞)广西医科大学第一附属医院陈萍等研究发现,通过无创性产前检查——提取孕妇血浆胎儿DNA  (本文共1页) 阅读全文>>

权威出处: 健康报2007-07-06
《分子诊断与治疗杂志》2021年01期
分子诊断与治疗杂志

鉴别1家庭α地贫基因罕见突变及其家庭遗传分析

目的对1例罕见α地贫基因进行鉴别并对其家庭遗传进行分析。方法对家庭成员进行血常规和血红蛋白电泳分析,使用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)检测地中海贫血基因分型,使用一代测序(Sanger)鉴别基...  (本文共3页) 阅读全文>>

《南方医科大学学报》2017年07期
南方医科大学学报

一种新的3.8kb缺失α地贫基因的鉴定

目的首次报道一种新的3.8 kb缺失α地贫基因,利用gap-PCR技术建立该缺失片段检测方法。方法采集先证者及其母亲外周血,进行血液学参数常规地贫基因检测,对常规基因检测结果存在疑问标本重新设计新gap-PCR引物及体系以测试发...  (本文共4页) 阅读全文>>

《四川医学》2017年11期
四川医学

彩色多普勒在早孕期诊断重度α地贫胎儿中的应用

目的分析彩色多普勒检测指标在预测早孕期α地贫胎儿中的应用价值。方法选取我院2014年7月至2015年7月收治的α地中海贫血高危孕妇204例,另取同期正常孕妇50例作为对照组,检测两组孕妇的大脑动脉血流速度、胎盘厚度和心胸比,比...  (本文共4页) 阅读全文>>

《中国计划生育学杂志》2017年07期
中国计划生育学杂志

α地中海贫血不同基因型携带(患)者红细胞参数的差异性研究

目的:探讨α地中海贫血(简称地贫)不同基因型携带(患)者红细胞参数的差异性。方法:回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院2012~2016年确诊的1610例女性α地贫携带(患)者红细胞参数,对照组为1849例非地贫健康妇女。采用PCR-反向斑点杂交法检测3种非缺失型α地贫,采用Gap-PCR凝胶电泳法检测3种缺失型α地贫,采用Beckman Coulter LH750血细胞分析仪测定红细胞数量(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)。结果:对照组、静止型α地贫、标准型α地贫和HbH病Hb、MCV、MCH和MCHC依次递减(P0.05);对照组、静止型α地贫和标准型α地贫RBC依次增高(P0.05),但H...  (本文共5页) 阅读全文>>

《中国优生与遗传杂志》1997年04期
中国优生与遗传杂志

梧州地区640例聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查α地贫结果分析

标准型α地中海贫血(α地贫1)的实验室诊断方法报告较少。我科于1992年11月至1993年11月应用聚丙烯酰胺凝胶电泳(po...  (本文共1页) 阅读全文>>