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遗传性耳聋基因芯片检测系统更快更准

本报讯 (记者刘平安)日前在京召开的中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会透露,国内多个科研机构联合研  (本文共1页) 阅读全文>>

权威出处: 健康报2008-07-22
《智慧健康》2021年32期
智慧健康

梅州地区遗传性耳聋分子流行病学调查

目的调查梅州地区遗传性耳聋基因的发生率和主要突变位点,探讨在梅州地区开展遗传性耳聋基因检测的重要性及意义。方法采集2017年10月-2018年10月梅州地区出生的6629例新生儿足跟血,并提取DNA,应用探针杂交技术检测6个常见耳聋易感基因的13个缺失或突变位点,包括GJB2(c.35delG,c.155-158delTCTG,c.176-191del16bp,c.235delC,c.299-300delAT)、GJB3(c.538 CT)、SLC26A4(c.IVS7-2 AG,c.1229 CT,c.2168 AG)、线粒体12S rRNA(m.1494CT,m...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国卫生检验杂志》2021年11期
中国卫生检验杂志

丽水市婴幼儿遗传性耳聋流行病学调查

目的通过耳聋基因检测了解丽水市遗传性耳聋基因突变的发生率以及热点基因突变,探讨在丽水市开展遗传性耳聋基因检测的必要性和意义。方法收集2019年5月-12月在丽水市采集的11 774份婴幼儿足跟血血片样本并提取DNA,应用厦门致善生物科技股份有限公司的遗传性耳聋基因检测试剂盒检测4个常见耳聋基因的15个突变位点。结果 11 774份临床样本中,共检...  (本文共5页) 阅读全文>>

《当代医学》2020年18期
当代医学

遗传性耳聋基因携带者筛查及结果分析

目的分析600例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果。方法回顾性分析2017年1月至2019年2月本院收治的600例新生儿的遗传性耳聋基因筛查资料,新生儿均接受荧光PCR检测,统计致聋基因检出率以及致聋基因分布情况。结果 600例新生儿中28例(4.67%)携带...  (本文共2页) 阅读全文>>

《内蒙古医学杂志》2017年10期
内蒙古医学杂志

遗传性耳聋基因的研究进展

耳聋是人类常见的残疾之一,它主要与遗传因素和环境因素有关。遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋约...  (本文共3页) 阅读全文>>

《医疗装备》2016年12期
医疗装备

遗传性耳聋

耳聋是一种常见的人类感觉系统缺陷,造成耳聋有多方面的原因,遗传因素是最主要的。近些年,基于遗传性耳聋的致病基因的克隆和分子流行病学研究的成果,人类已经能检测出60%~8...  (本文共2页) 阅读全文>>