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我国专家发现国人肺癌易感位点

本报讯 (通讯员陈亚新 蔡心轶 记者程守勤)日前,南京医科大学公共卫生学院院长沈洪兵教授领衔的研究团队  (本文共1页) 阅读全文>>

权威出处: 健康报2011-07-19
《山东中医药大学学报》2011年05期
山东中医药大学学报

我国专家发现国人肺癌易感位点

日前,南京医科大学公共卫生学院院长沈洪兵教授领衔的研究团队,在对8 000余名肺癌患者和9 000余名健康...  (本文共1页) 阅读全文>>

武汉大学
武汉大学

氧化应激和血脂相关通路中冠心病遗传易感位点的筛选与鉴定

目的:在氧化应激和血脂相关基因中筛查和鉴定中国汉族人群的冠心病(coronary artery disease,CAD)遗传易感位点。方法:(1)在一项纳入了 1818例CAD病例和1963例对照的两阶段病例对照研究中,硫氧还原蛋白相关蛋白(thioredoxin-interacting protein,TXNIP)基因内单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)采用高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)分型;白细胞内TXNIP mRNA表达、cg19693031甲基化水平分别采用逆转录荧光定量PCR和焦磷酸测序分析;血浆TXNIP蛋白和丙二醛(malondialdehyde,MDA)水平分别采用酶联免疫吸附实验和硫代巴比妥酸比色法检测;冠状动脉硬化严重程度采用左主干病变率、病变支数得分、和改良Gensini得分评估;TIPSNPs与CAD传统风...  (本文共125页) 本文目录 | 阅读全文>>

安徽医科大学
安徽医科大学

全基因组关联数据基因填补发现新的SLE易感位点

研究背景:系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)是一种慢性的、多器官受累的、复杂的自身免疫性疾病的原型,其临床表现多样,常累及皮肤、肾脏、免疫系统等,严重者可危及生命。SLE患者多数为终身患病,给他们的身心健康带来了巨大危害。该病常见于育龄期妇女,男女发病率约为1:9,给患者的生殖健康也带来了严重的影响。流行病学研究发现亚洲人SLE患病率和发病率约为高加索人的2—3倍,此外,亚洲人SLE患者病情更严重,SLE疾病活动度积分(Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index,SLEDAI)更高、肾脏更易累及、抗体持续时间更久以及自身抗体阳性率更高。多民族队列研究亦显示亚洲SLE患者临床表现更严重,体现为更易发生肾脏受损、抗体阳性、疾病活动以及器官受损。而中国作为亚太地区最大的国家,与其他亚太地区国家20–70/100,000的患病率相...  (本文共142页) 本文目录 | 阅读全文>>

南京医科大学
南京医科大学

跨种族全基因组关联研究鉴定非小细胞肺癌易感位点

背景:肺癌是全球最常见的恶性肿瘤之一。根据国际癌症研究署(IARC)最新的统计数据,2018年全球肺癌发病率和死亡率均居全部恶性肿瘤的首位。在我国,由于人口老龄化加剧和烟草消费量居高不下,肺癌发病率位居男性恶性肿瘤的第一位和女性恶性肿瘤的第二位,肺癌死亡率在我国男性和女性人群中均居全部恶性肿瘤的第一位。非小细胞肺癌(Non-small cell lung cancer,NSCLC)是肺癌最主要的组织病理学亚型,约占所有肺癌病例的85%。肺癌的发生受到遗传和环境因素的共同影响。吸烟是肺癌发生最主要的危险因素。然而,吸烟者中仅有不到20%的人群发生肺癌,提示不同个体对肺癌的易感程度存在差异。这种易感性的差异目前被认为是由胚系遗传变异(Germline variant)所决定的。胚系遗传变异中较为常见的一类是单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)。近年来,伴随着基因组研究技术的突飞猛进,...  (本文共111页) 本文目录 | 阅读全文>>

苏州大学
苏州大学

少肌症遗传易感位点的鉴定及功能机制的研究

肌肉衰减综合征(Sarcopenia),简称少肌症,是以骨骼肌量减少、肌强度和运动功能下降为主要表现的一种退行性综合征。少肌症会造成机体运动能力受限,诱发多种老年疾病,严重危害公众健康。瘦体重(lean body mass,LBM)衡量骨骼肌含量,是少肌症诊断的方法之一。少肌症的发生与遗传高度相关,其遗传度高达60%,然而遗传机理仍不明了。全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)仅发现少数候选基因,且缺乏功能机制的研究。研究目的本研究旨在通过高效的GWAS方法鉴定少肌症的遗传易感位点,并开展位点的功能机制研究。研究方法研究分为两个部分。第一部分,应用基因型与表型数据库(the database of Genotypes And Phenotypes,db GAP)中弗雷明汉队列样本(Framingham Heart Study,FHS)对6586名家系个体进行GWAS分析,并对显著...  (本文共63页) 本文目录 | 阅读全文>>

南京医科大学
南京医科大学

胃癌易感位点和体细胞变异的相互作用研究

目的:胃癌是最常见的恶性肿瘤类型之一。胃癌的病因复杂,是由环境因素和遗传因素共同作用造成的。常见的环境因素包括吸烟和饮酒行为、高盐饮食习惯和一些感染性因素(包括幽门螺杆菌感染和EB病毒感染);遗传因素的存在会导致不同个体在对胃癌的易感性上存在差异。胚系突变(germline mutations),又称生殖系突变,是生殖细胞(将发育成性细胞的细胞,即精子和卵子)的谱系中任何可检测和可遗传的变异。近年来随着大规模全基因组关联研究的应用,研究人员发现了大量与癌症相关的胚系易感位点/基因,其中包括1q22(MUCl)、3q13.32(ZBTB20)、5p13.1(PRKAAl)、5q14.3(lnc-POLR3G-4)、6p21.1(UNC5CL)、8q24(PSCA)和10q23(PLEl)等多个胃癌易感位点。体细胞变异(somatic alterations)在人体内不断的积累发生,这些突变中的一部分可以赋予细胞选择性优势并导致克隆...  (本文共72页) 本文目录 | 阅读全文>>