两个基因变异与子宫内膜异位症相关
本报伦敦12月13日电 （记者刘海英）最新发表在《自然遗传学》杂志上的一篇学术论文称，位于1号和7号染色
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- 中南大学
目的：利用高分辨微阵列比较基因组杂交技术了解卵巢子宫内膜异位症患者潜在的基因拷贝数变化,在基因水平探讨子宫内膜异位症的发病机制。方法：选取卵巢子宫内膜子宫内膜异位症患者11例以及4例非子宫内膜异位症患者作为对照。采用array-CGH技术对卵巢子宫内膜异位症患者的异位内膜组织和对照组患者的正常子宫内膜组织的进行分析。RT-PCR技术对array-CGH的结果进行验证,同时对5例在染色体20q13.33区域发生微重复的子宫内膜异位症患者的在位内膜的全基因组进行检测。结果：array-CGH分析结果显示,有5例子宫内膜异位症患者异位内膜组织的20号染色体长臂末端发生了218kb-321kb的微小重复,定位到染色体上的位置为20q13.33区域,所有健康对照者经array-CGH分析均未见该区域异常的DNA拷贝数改变。该区域内含有SCLO4A1及GATA5基因。RT-PCR结果显示,位于20q13.33区域的SCLO4A1基因在5例发...
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- 河北医科大学
目的:子宫内膜异位症(Endometriosis,EMs)是一种常见的妇科良性疾病,近年来发病率呈递增趋势。但其发生发展的机理还不十分明确。研究发现子宫内膜异位症是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。而子宫内膜异位症的发病有一定的遗传基础和家族聚集倾向,从而提出了子宫内膜异位症的遗传易感性,即人与人之间个体的基因差异造成了对子宫内膜异位症的易感性不同。国内外已经对基因变异与子宫内膜异位症的关系作了许多研究,如子宫内膜异位症与雌激素受体、整合素等基因多态性的研究。子宫内膜异位症虽是一种良性病变,但具有许多恶性肿瘤的特征,例如局部浸润和远处转移。同肿瘤相同,内膜碎片要在子宫内膜以外的组织种植、生长并浸润周围组织必须有丰富的血液供应。子宫内膜组织中有显著的血管形成现象。肾素—血管紧张素—醛固酮系统(Renin—Angiotensin—Aldosterone Systen , RAS)是体内调节水、电解质、体液平衡和血压的重要系统。其主...
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- 河北医科大学
目的:子宫内膜异位症(Endometriosis,EMs)是育龄期妇女的一种常见病、多发病,其发病率达10%-15%,近年来随着社会的发展,其发病率呈不断增长趋势,主要引起不孕、痛经及慢性盆腔痛等,严重危害广大育龄期妇女的身心健康。为此,探讨子宫内膜异位症的确切病因和发病机制一直是妇科领域的研究热点。最近国际上提出“在位内膜决定论”,提出子宫内膜异位症的形成是以在位内膜的不同生物学特性甚至是基因差异为基础的,即人与人之间基因所致的内膜的差异导致了患病率的不同。PPAR(Peroxisome proliferator activated receptor)是一类基因转录子,属于核受体超家族成员,在靶基因的启动子区域结合特异性反应元件(配体)后,与9顺视黄酸受体形成异源二聚体而激活转录过程,启动数百种靶基因的表达。迄今为止,已发现3种PPAR亚型,即α,β和γ。PPAR-α多在棕色脂肪组织和肝脏中表达,主要参与脂质代谢;PPAR-β...
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- 北京协和医学院
背景和目的子宫内膜异位症是良性病变,但兼具良性和恶性的特点。子宫内膜异位症相关性卵巢癌(endometriosis associated ovarian cancers, EAOC)自1925年首次提出至今,其发生机理尚不明确。目前有研究发现HNF-1β在卵巢透明细胞癌的发生过程中有重要作用,同时也发现在子宫内膜异位症病灶中存在该因子的表达,但两者的关系并不明确。同时有研究提出假说认为子宫内膜异位症的恶变与其异位病灶反复出血,血中的铁离子导致病变周围氧分压升高,从而诱发癌变。已知HNF-1β与细胞合成糖原作用有关,也与细胞周围的氧分压有关。本研究目的为(1)明确HNF-1β在子宫内膜异位症与卵巢癌发生过程中的作用；(2)明确铁元素在子宫内膜异位症与卵巢癌发生过程中的作用；(3)明确HNF-1β与铁元素在子宫内膜异位症与卵巢癌发生过程中作用的关联。材料和方法收集2009年11月至2011年1月入北京协和医院妇产科行卵巢肿瘤手术,病...
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- 新疆医科大学
子宫内膜异位症(Endometriosis,EMs)是育龄妇女的一种常见但至今仍未能克服的疾病。而且近年来发病率呈上升的趋势,约占妇科门诊患者的30—40%,需手术治疗的患者占妇科手术的20—30%。EMs的发病机理复杂,目前还不甚清楚,所以也无理想的治疗效果。本课题拟对新疆维族与汉族EM患者的异位病灶的电镜观察及病灶中及血液中某些相关基因的测定和对正常内膜细胞、EMs的在位内膜细胞和异位内膜细胞的离体培养,测定其中的基质金属蛋白酶-2水平及在某些药物作用后该酶水平的变化等几个方面的研究来初步揭示子宫内膜异位症发生的可能机理,为临床有效的治疗提供理论的依据。目的:检测血管因子VEGF和TGF一pl在维、汉族妇女EMS中的表达,以探讨血管因子在EMs发病中的作用。方法:应用免疫组化法检测血管因子vEGF和TGF一pl在无EMs妇女的正常子宫内膜与卵巢EMs患者的在位内膜,异位内膜中的表达。结果:vEGF和TGF一p;在EMs患者异...
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