遗传代谢病 基因诊断来帮忙

诊断病因 光凭经验不够$$正常人每天排尿1－2升，但有人却每天要排尿10－20升；一眼看去，  (本文共2页) 阅读全文>>

当代医学

X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因诊断

目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症临床的表现特点及基因诊断的重要性。方法回顾性分析2017年1月至2018年1月因反复感染最后经基因诊断确诊为X连锁无丙球蛋白血症(XLA)3例患儿的临床资料。结果 3例XLA患儿均为男性,发病年龄为7个月～2岁,3例XLA患儿均有反复感染,表现为败血...  (本文共3页) 阅读全文>>

新民周刊

遗传所40载耕耘,开创中国基因诊断研究先河

遗传学基础上发展起来的基因诊断,现在已经在临床上得到应用,得益于基因诊断技术,一些遗传疾病可以借助基因诊断而避免发生。以基因诊断为基础的精准医学是当今医学领域一个新的、时髦的概...  (本文共4页) 阅读全文>>

重庆理工大学学报(社会科学)

基因诊断与治疗方法的可专利性研究

随着人类基因组计划的完成,基因诊断和治疗方法作为新一代的生物医疗技术备受关注。基因诊断和治疗是生物技术发展中的一个热门产业,是否对基...  (本文共6页) 阅读全文>>

亚太传统医药

临床基因诊断实验室的设置及其质量管理

随着基因工程技术的不断发展,现代医疗诊断技术也取得了突飞猛进的进展。但这项技术在长期的应用中,也暴露出来了一些问题,比如提供假性结果,影响了临床疾病的诊断。分析其原因,除了技术本身的原因外,更多的是实施该技术的实验室的配...  (本文共2页) 阅读全文>>

广西医科大学学报(社会科学版)

以系统观点论基因诊断在临床检验中的作用

辩证法认为一个系统是以各要素的属性为基础经由特定关系而形成的属性不可分割的整体[1]。系统所固有的属性是...  (本文共2页) 阅读全文>>