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走出肌营养不良症的治疗误区

9月17日下午,30多位肌营养不良症患者的家属和几位肌营养不良症患者来到301医院的科学文化中心一层大厅  (本文共2页) 阅读全文>>

《华西医学》2020年07期
华西医学

杜兴型肌营养不良症的研究进展

杜兴型肌营养不良症是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁遗传的进行性变性肌肉疾病,是最常见的进行性肌营养不良症之一。该文就杜兴型肌营养不良症基因诊断的方法选择、实验动...  (本文共5页) 阅读全文>>

《中国神经精神疾病杂志》2018年07期
中国神经精神疾病杂志

Emery-Dreifuss肌营养不良4型1例

埃-德型肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy,EDMD)是一种相对良性的肌营养不良,发病率约为1/10万~([1])。最初由EMERY和DREIFUSS~([2])(1966)年报告,将该症确定为独立的遗传性肌肉疾病,HOPKIN...  (本文共2页) 阅读全文>>

《临床儿科杂志》2017年05期
临床儿科杂志

先天性肌营养不良1A型1例临床与基因分析

目的报道1例LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良的临床、实验室检查及遗传学特点。方法回顾分析1例先天性肌营养不良1A型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,5岁2个月,临床表现为运动发育落后,2岁时可独坐,不能独走;肌力及肌张力低下,早期出现关节挛缩。生化检测发现肌酸激酶(CK...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国现代神经疾病杂志》2017年08期
中国现代神经疾病杂志

面-肩-肱型肌营养不良症分子学机制研究进展

面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)呈常染色体显性遗传,以面肌、肩胛带肌和上臂肌群肌无力和肌萎缩发病,逐渐累及躯干肌群和下肢肌群,临床异质性较高,预后相对较好。临床分型包括FSHD1型和FSHD2型,前者与4q35区域D4Z4串联...  (本文共5页) 阅读全文>>

《重庆医科大学学报》2011年02期
重庆医科大学学报

肌营养不良症伴脑白质病变

目的:就肌营养不良症伴中枢神经系统病变,从影像学特点及发病机制两方面进行相关探讨。方法:报道1例肌营养不良症伴中枢神经系统病变,并进行相关文献复习。结果:肌营养不良症伴中枢神经系统病变的MRI...  (本文共3页) 阅读全文>>