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表现不典型延误诊治的肝豆状核变性3例分析并文献复习

目的:探讨肝豆状核变性患者的临床、辅助检查特点、治疗和预后。方法:回顾3例肝豆状核变性患者的临床资料,分析其延误诊治的原因。并结合文献进行回顾性分析。结果:3例均中年隐匿起病,缓慢进行性加重。临床症状例1表现为体重增加,智能减退,逐渐出现言语不能及肢体无力;例2表现为进行性球麻痹;例3表现为肢体震颤,后期出现言语不清,随病情发展,均出现广泛皮质、锥体束及锥体外系损害表现。常规检  (本文共4页) 阅读全文>>

《山西医科大学学报》2018年12期
山西医科大学学报

肝豆状核变性15例临床分析

目的分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高对本病的认识,以提高早期诊治率。方法回顾性分析我院收治的15例肝豆状核变性患者的病例资料。结果 15例肝豆状核变性患者,最小发病年龄10岁,最大发病年龄49岁,平均发病年龄20. 7岁。临床分型以脑型及肝型为主,分别占46. 7...  (本文共4页) 阅读全文>>

《中国针灸》2019年03期
中国针灸

肝豆状核变性案

专家推荐:郭义教授认为,肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HlD)又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病,为基因突变导致的遗传性疾病,主要由于P型铜转运ATP酶(ATP7B)功能部分或全部丧失导致铜代谢障碍,铜离子从体内排出障碍,沉积于肝、脑、肾、角膜等器官而致病,临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-...  (本文共2页) 阅读全文>>

《全科口腔医学电子杂志》2019年11期
全科口腔医学电子杂志

肝豆状核变性误诊为癔病1例

患者,男,18岁,刚入伍新兵。入伍10天体能训练时,突然倒地,四肢抽动,表情痛苦,被战友急送门诊。查体:强迫体位,肌张力增高...  (本文共1页) 阅读全文>>

《胃肠病学和肝病学杂志》2019年04期
胃肠病学和肝病学杂志

肝豆状核变性发病机制及诊治现状的研究

肝豆状核变性是一种少见的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3上,编...  (本文共5页) 阅读全文>>

《中国农村卫生》2019年16期
中国农村卫生

20例肝豆状核变性患者血常规检验结果分析

目的:分析20例肝豆状核变性患者血常规检验结果。方法:以我院2016年12月至2017年12月收治的20例肝豆状核变性患者和20例正常人员为本次研究对象,正常人员为对照组,肝豆状核变性患者为观察组,分析两组血常规...  (本文共2页) 阅读全文>>