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大鼠SCN5A基因内含子1 +204 bp~+757 bp转录调控功能分析

目的克隆大鼠心肌SCN5A基因5′端调控区,检测目的片段在HEK293细胞中的转录活性。方法扩增大鼠心肌SCN5A基因+204 bp~+757 bp、+204 bp~+385 bp和+204 bp~+329 bp片段,构建含目的片段的荧光素酶报告基因——pGL3-P0、pGL3-P1和pGL3-P2,比较HEK2  (本文共4页) 阅读全文>>

《齐齐哈尔医学院学报》2007年10期
齐齐哈尔医学院学报

克山病患者SCN5A基因突变的研究

目的通过观察正常人和克山病患者心脏Na+通道基因SCN5A第28外显子的结构,探讨SCN5A基因突变与克山病发病的分子生物学机制。方法提取正常人和克山病患者的DNA,通过聚合酶链反应(PCR)对正常人和克山病患者的DNA进行扩增...  (本文共3页) 阅读全文>>

《生理科学进展》2010年01期
生理科学进展

钠通道基因SCN5A突变与扩张型心肌病

心脏钠通道基因SCN5A突变可以导致多种心律失常,近年研究发现该基因突变与扩张型心肌病也有关,但致病机制不甚清楚。本文通过比较与扩张型心肌病有关的多个已...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国循环杂志》2004年05期
中国循环杂志

国人SCN5A基因新的同义突变位点

目的研究中国人心原性猝死相关基因SCN5A突变位点。方法采用聚合酶链反应和DNA测序对1例RQT间期综合征(LQTs)和2例特发性J波患者SCN5A基因进行突变...  (本文共3页) 阅读全文>>

《中国分子心脏病学杂志》2009年02期
中国分子心脏病学杂志

一个扩张型心肌病伴房室传导阻滞家系SCN5A基因的突变研究

目的研究一个扩张型心肌病伴房室传导阻滞家系中心脏钠离子通道基因(voltagegated sodium channel type V,SCN5A)的遗传突变或多态位点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接测序技术对该家系的23位直系成员进行SCN5A基因编码区全部28个外显子的检测;对于新发现的变异位点筛查1...  (本文共5页) 阅读全文>>

南昌大学
南昌大学

心房颤动与钠通道SCN5A基因相关的分子遗传研究

背景:心房颤动是规律有序的心房电活动丧失,代之以快速无序的颤动波(f波),而导致心室律(率)紊乱、心功能受损和心房附壁血栓形成,是成人最常见的心律失常,致死致残率高。目前认为心房颤动是多种机制和因素共同作用的结果,近年来的研究发现离子通道、缝隙连接蛋白、核孔蛋白等基因变异与心房颤动的发生密切相关。其中钠通道基因SCN5A是其致病基因之一,但目前尚未见我国人群心房颤动与SCN5A基因相关性研究。目的:本研究目的旨在探索国人心房颤动患者与钠通道SCN5A基因是否存在分子遗传相关性。方法:1.根据心房颤动指南诊断标准,收集我院心房颤动患者临床资料及外周静脉血标本,对所有纳入患者行常规检查和心脏超声检查并进行详细的心血管疾病风险评估。同时收集我院患有其他心血管疾病(如高血压、冠心病、风湿性心脏病、扩张型心肌病等)但无心房颤动的患者作为对照组,采用Pearson法对可能影响房颤发生的因素,如年龄、左房内径、左室射血分数等进行logisti...  (本文共56页) 本文目录 | 阅读全文>>