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5例放射事故病人照后5.5年外周血淋巴细胞 HPRT 基因突变频率和突变谱的测定

通过克隆外周血淋巴细胞并用6巯基鸟嘌呤筛选次黄嘌呤磷酸核糖转移酶基因(hypoxanthinephosphoribosyltransferase,HPRT)缺陷的突变细胞,测定了5例急性放射病人在受2.0~5.2Gy60Coγ射线意外照射后5.5年外周血淋  (本文共4页) 阅读全文>>

《工业卫生与职业病》2003年02期
工业卫生与职业病

HPRT基因突变谱研究的进展及其应用

随着人们对外部因素所引起的健康效应的关注 ,各种检测方法相继应运而生。其中将抗 6 -硫代鸟嘌呤 (6 t...  (本文共5页) 阅读全文>>

上海交通大学
上海交通大学

骨髓增生异常综合征全基因组测序和基因突变谱预后分析

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的高度异质性疾病,具有向急性白血病转化的高风险。我们应用高通量二代测序技术,对8例难治性贫血伴原始细胞增多型(Refractory anemia with excess blasts,RAEB)患者的CD34+造血干/祖细胞进行了全基因组测序。结果我们一共获得105个体细胞突变和96个突变基因,ASXL1、STAG2、TET2和TP53等4个基因具有重现性。碱基突变谱的分析显示,MDS与AML具有相同的碱基置换、单碱基和三联碱基突变模式,为RAEB是“白血病前期”这一理论提供了直接客观的依据。克隆分析的结果显示6例RAEB患者存在主克隆和亚克隆峰,而且90.6%的突变基因都存在于主克隆中。当我们研究致病克隆在CD34+以及CD34-细胞中的突变频率时,发现在5例RAEB患者中,部分或全部存在于CD34+细胞中的突变并没有随细胞...  (本文共140页) 本文目录 | 阅读全文>>

《临床检验杂志》2016年05期
临床检验杂志

连云港地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱的构建及其应用

目的分析连云港地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特点,构建PAH基因突变谱,探讨PKU患儿基因型与表型的关系。方法用二代测序技术分析29例PKU患儿及其父母PAH基因第1~13外显子及两侧内含子序列,用AV值评分法进行基因型-生化表型的预测。结果 29例PKU患儿的58个等位基因中共检测出50...  (本文共4页) 阅读全文>>

《中国肿瘤临床》2014年21期
中国肿瘤临床

华南地区黑色素瘤癌基因突变谱分析

目的:研究华南地区黑色素瘤的癌基因突变谱,为黑色素瘤分子靶向治疗策略的优化提供理论依据。方法:本研究收集中山大学肿瘤防治中心2000年3月至2009年4月黑色素瘤病理组织蜡块86例,其中肢端黑色素瘤28例、黏膜黑色素瘤28例、非慢性阳光损伤型黑色素瘤30例,采用Sequenom平台(Onco Carta Panel v1.0和Mass ARRAY体系)研究黑色素瘤癌基因的突变...  (本文共5页) 阅读全文>>

《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》2005年11期
世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)

经活检确诊的CADASIL的基因突变谱用于诊断策略

Background: Mutations in the NOTCH3 gene are the cause of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL), which is an important cause of stroke in young adults. Mutations are typically located within epidermal growth factor-like repeat domains in the extracellular part of the Notch3 receptor. Identification of the mutation is critical for genetic counseling and te...  (本文共1页) 阅读全文>>