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多重聚合酶链反应分析Dystrophin基因缺失突变

应用mPCR技术、Dystrophin基因的14对外显子扩增引物对26例DMD/BMD患者进行了基因缺失性分析。其中16例的Dystrophin基因出现缺失突变,占61.5%。缺失  (本文共4页) 阅读全文>>

《中国实验动物学报》2017年01期
中国实验动物学报

中国野生小鼠来源1号染色体替换系缺失突变的发掘及功能注释

目的基于野生小家鼠来源1号染色体替换系群体(population of specific chromosome 1 substitution strains,PCSSs)中18个品系的全基因组重测序结果,鉴定1号染色体上的缺失突变并对其进行功能注释。方法采用Illumina二代测序平台获取18个品系的全基因组序列信息,通...  (本文共5页) 阅读全文>>

安徽大学
安徽大学

癌症驱动插入/缺失突变的数据库构建和预测方法研究

下一代测序技术的发展使我们可以从人类基因组中鉴定出大量的突变数据,其中只有少数突变构成了疾病的基础。这些突变往往通过改变相关基因及其蛋白质产物的结构或功能,从而导致多种疾病的发生发展,如神经退行性疾病、免疫缺陷疾病和各种类型的癌症。癌症是导致人类死亡的重要因素之一,目前已有一些在癌症中发挥关键作用的基因被鉴定。对这些基因中的突变进行分析,是开发有效的癌症诊断和治疗方法所必需的。识别导致癌症发展的突变是理解肿瘤生物学和开发靶向疗法的关键步骤。癌细胞中仅有少数突变提供了选择性生长优势从而促进癌症的发展,这种突变被称为驱动突变,而不提供选择性生长优势的大量突变则被称为乘客突变。已有许多优秀的癌症突变数据库,收录了不同类型的突变数据,其中包含插入/缺失突变(indel)。同时,通过计算预测方法识别驱动突变是精确肿瘤学的关键。但目前仍存在一些问题,制约了癌症驱动indel研究领域的发展:1.在数据库开发方面,虽然测序技术的进步使大量的癌症...  (本文共107页) 本文目录 | 阅读全文>>

重庆医科大学
重庆医科大学

不同pre-S缺失突变与乙型肝炎病毒基因型及其临床进展关系的研究

目的:探讨不同类型的前S区缺失突变与乙型肝炎病毒基因型及其临床进展的关系。方法:收集359例HBV携带者,即22例无症状携带者,133例慢性乙型肝炎,124例肝硬化(LC),80例肝癌(HCC)。此前已通过Taqman探针法测定359例HBV携带者的核苷酸序列,检测前S区、基本核心启动子(BCP)突变和前C区(PC)突变。共有77例(21.4%)携带者携带前S区缺失突变;并对基因型B(HBV/B)感染的携带者和基因型C(HBV/C)感染的携带者进行前S区缺失突变的比较以及与进展性肝病的关系。结果:HBV携带者中无前S区缺失突变携带者发生BCP突变的比例低于前S缺失突变携带者的突变比例(P=0.020)。前S区缺失突变的HBV携带者中LC的比例低于无前S区缺失突变的HBV携带者(p=0.045)。在前S区缺失突变的HBV/B和HBV/C之间;HBV/B型发生BCP突变的比例显著低于HBV/C型的比例(p0.001);HBV/B型发...  (本文共30页) 本文目录 | 阅读全文>>

中国农业科学院
中国农业科学院

二化螟中肠氨肽酶-N(CsAPN1)的原核表达及其与Bt毒素的结合特性分析

二化螟(Chilo suppressalis)是我国水稻上的一种重要害虫,每年给水稻生产造成严重的经济损失。转Bt基因水稻的研制为其防治提供了新策略,但二化螟对Bt水稻潜在的抗性风险将成为制约其可持续应用的关键因素。因此,延缓害虫抗性发展,制定适宜的抗性治理策略已成为抗虫水稻生产应用的当务之急,而明确害虫抗性产生的分子机制是实施害虫抗性治理策略的前提和基础。前期研究已表明,二化螟中肠氨肽酶-N(CsAPN)的同工酶CsAPN1为Bt毒素的功能受体,受体基因的下调表达、缺失突变等可能导致受体蛋白与Bt毒素的结合能力下降,进而引起害虫Bt抗性产生。我们在前期克隆二化螟Bt耐受品系的CsAPN1时,发现其在编码区的3'端存在两个缺失区域,共计缺失19个氨基酸,并已通过实验表明,该缺失突变发生在二化螟基因组水平。但该突变是否引起CsAPN1与Bt毒素的结合能力下降,进而导致二化螟Bt抗性产生?该问题还未阐明。基于此,本研究利用已获得的C...  (本文共61页) 本文目录 | 阅读全文>>

南方医科大学
南方医科大学

两个罕见的α基因簇大片段缺失突变导致地中海贫血的遗传家系鉴定

背景与目的α-地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为小细胞低色素性贫血。α-地中海贫血的分子基础主要以缺失突变为主,还有少部分的点突变,使α-珠蛋白产量下降,胎儿体内过多的γ-链聚合形成Hb Bart's(γ4)或成人体内过多的β-珠蛋白形成Hb H(β4),导致无效造血和红细胞被破坏。α珠蛋白基因的表达依赖于α-珠蛋白基因上游30-70kb侧翼的远端调控元件(多物种保守序列或者MCS-R)。其中,MCS-R2(HS-40)是强大的红系特异增强子,HS-40的核心元件约350bp,包含了几个红系特异转绿因子的结合位点,尤其是GATA1/2和NF-E2。本研究目的是鉴定一个α-珠蛋白基因簇的大片段缺失家系和一个α-珠蛋白远端调控元件(包括HS-40)的大片段缺失家系,这两种缺失突变均减少了 α-珠蛋白基因的表达,加重了患者的临床表型。材料与方法1.研究对象:家系A的先证者是广西柳州的29岁男士,MCV 56.4fL,M...  (本文共77页) 本文目录 | 阅读全文>>