粘多糖病Ⅰ型1例报告
粘多糖病是粘多糖代谢中先天性酶缺陷,致使粘多糖代谢障碍,粘多糖过多堆积于器官组织,造成体格及发育障碍。现将我院所见1例,报告如下:患儿男,12岁。3
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- 辽宁医学杂志
粘多糖病,为一种遗传性代谢紊乱疾病,是一种少见疾病。笔者遇到1例报道如下。女患,4.5岁。因头大、智力差就诊。患儿为第一胎,足月顺产,其父、母体健,非近亲婚配。患儿出生时...
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- 安徽医学
粘多糖病是一种少见的粘多糖代谢障碍性疾病。特别是粘多糖Ⅳ型极为罕见,我院最近遇到1例,报道如下, 赵某,女,6岁...
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- 海南大学学报(自然科学版)
粘多糖病(Mucoplysaccharidosis—MPS)为Hurler于1919年首先描述。MPS是一组先天性遗传代谢病,近年来对本病的临床、生化、遗传等...
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- 陕西医学杂志
患儿男,6岁.智力低下,言语不清4年余,4年前发现患儿反应迟钝,对外界声音及疼痛刺激不敏感,不会说话,走路不稳,经常摔跤,只会说简单的单音字,家族...
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- 实用儿科杂志
粘多糖病(mucopolysacharidoais)为一组遗传性代谢病,近年来国内已见报道,但因本病少见,临床症状不典型时也易误诊,现报告1例如下。患儿男,6岁。因矮小、胸廓畸形就诊。患儿为足月顺产,母乳喂养,出生至1岁半生长发育正常。此后曾患重症肺...
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