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遗传性羊毛状发和毛发角化病

We describe a family with woolly hair and ulerythema ophryogenes spanning four generations. Both woolly hair and ulerythema ophryogenes have been associated with Noonan syndrome and cardiofaciocutaneous syndrome (CFC), two disorders with considerable phenotypic overla  (本文共2页) 阅读全文>>

《临床皮肤科杂志》2019年05期
临床皮肤科杂志

常染色体隐性遗传性羊毛状发1例及基因突变研究

目的:分析1例羊毛状发患儿及其父母的基因突变。方法:收集羊毛状发患儿及其父母外周静脉血,提取DNA,同时收集100例非家系健康汉族人DNA作为对照。采用聚合酶链式反应(PCR)法扩增LPAR6、LIPH、KRT25、KRT7及KRT7基因所有外显子,并对其产物进行测序分析。结果:该例患儿未发现LPA...  (本文共5页) 阅读全文>>

《实用皮肤病学杂志》2008年03期
实用皮肤病学杂志

羊毛状发2例报道

羊毛状发是一种遗传性毛发疾病,临床较为罕见。我们在临床中遇到2例,现报告如下。1临床资料...  (本文共2页) 阅读全文>>

《中国麻风皮肤病杂志》2005年05期
中国麻风皮肤病杂志

羊毛状发1例

临床资料 患者,女,15岁。自幼头发稀疏、卷曲、柔软、易断裂,生长缓慢,长至4~5cm,...  (本文共1页) 阅读全文>>

《中国优生与遗传杂志》2001年02期
中国优生与遗传杂志

羊毛状发1例

病例 患儿 ,独生女 ,10岁 ,绵羊毛状卷曲发 10年。患儿于出生时头皮无明显毛发 ,半年后渐长出松软、纤细卷曲的毛...  (本文共1页) 阅读全文>>

《皮肤病与性病》1970年40期
皮肤病与性病

羊毛状发1例

羊毛状发1例时念成(山东省单县中心医院皮肤科274300)孔鹏(山东省荷泽市卫生局)患者男,5岁,因头...  (本文共1页) 阅读全文>>