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胞质异质性——人类肿瘤组织线粒体基因突变的普遍现象

为了探讨不同肿瘤组织中线粒体基因体细胞性突变的胞质异质性和同质性状态,利用32对重叠引物对149例肿瘤组织和匹配正常组织的全线粒体基因进行PCR扩增,并同时进行时相温度梯度凝胶电泳扫描突变筛选,基因测序确定突变类型与异质  (本文共5页) 阅读全文>>

权威出处: 《遗传》2005年01期
《中华医学检验杂志》1999年04期
中华医学检验杂志

氨基糖甙类抗生素致聋患者线粒体基因突变的检测

据大量系谱分析和致聋因素调查,显示链霉素耳中毒有明显的个体差异和家族聚集现象,呈母系遗传[1]。我们从...  (本文共3;页) 阅读全文>>

《云南大学学报(自然科学版)》1999年S3期
云南大学学报(自然科学版)

NIDDM的发生与线粒体基因突变的关系

近年来的分子遗传学研究表明,少数NID-DM的发生与线粒体基因突变有关。1992年,Ballinger...  (本文共3;页) 阅读全文>>

中国人民解放军医学院
中国人民解放军医学院

线粒体基因突变与汉族青年男性急性高原反应的相关性研究

目的:高原环境的低压性低氧是导致急性高原反应(acute mountain sickness,AMS)的重要原因,但其具体发病机制尚未完全揭示。自2010年藏族人群的高原适应性基因研究取得突破性进展以来,高原病易感性的遗传学机制研究也更为广泛的开展。既往有研究报道了部分与高原适应相关的热点核基因,以及线粒体基因单倍群与AMS的相关性,而针对于线粒体基因点突变与AMS相关性的报道尚较少。因此,本研究采用二代测序方法对急进高原的志愿者进行线粒体基因组的全测序,进一步探究线粒体基因点突变与AMS的相关性。方法:84名世居平原的汉族青年男性志愿者,在40小时内进入到海拔4000米的高原地区。分别在平原环境及高原环境下对志愿者进行实验室检查,氧饱和度检测,以及动态心电图及动态血压等检查,记录相关生理学指标。对志愿者的外周血标本进行线粒体基因组二代测序,与标准序列对比记录突变位点结果。到达目的海拔后,根据修正后的路易斯湖评分法对84名志愿者...  (本文共55页) 本文目录 | 阅读全文>>

《临床耳鼻咽喉科杂志》2000年04期
临床耳鼻咽喉科杂志

与线粒体基因突变相关的耳聋

有关感音神经性耳聋 (sensorineural hearingloss,SNHL)与线粒体基因 (mitochondrial DNA,...  (本文共2页) 阅读全文>>

《现代检验医学杂志》2006年04期
现代检验医学杂志

变性高效液相色谱技术在线粒体基因突变检测中的应用

目的以变性高效液相色谱(DHPLC)技术分析检测线粒体肌病患者线粒体基因突变,以明确诊断。方法收集4例临床诊断为线粒体肌病的患者,以50例健康体检者作为对照,提取患者肌肉组织及对照组外周血细胞DNA,用聚合酶链反应(po lym erase cha in reaction,PCR)扩增线粒体22个tRNA基因,利用变性高效液相色谱分析技术(denaturing h igh-pe...  (本文共4页) 阅读全文>>