2019年《中国产前诊断杂志（电子版）》总目次

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世界最新医学信息文摘

产前筛查及产前诊断检测技术研究进展

近四十年来,产前筛查和诊断领域取得了巨大进展。与直接从羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样中分析胎儿细胞相比较,使用母亲血液或超声的无创方法进行产前筛查和诊断,可有效降低了产妇妊娠流产风险。分子遗传学和DNA测序方面主要是利用母体血浆中无细胞DNA进行...  (本文共2页) 阅读全文>>

中国实用妇科与产科杂志

高通量测序技术在产前诊断中的应用

拷贝数变异测序(CNV-seq)、基因包检测、全外显子组测序(WES)等高通量测序技术已用于产前诊断,几种技术各有优势...  (本文共3页) 阅读全文>>

中国科学:生命科学

染色体微阵列分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用

先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是最常见的一种出生缺陷类型,指胎儿期出现的心脏和大血管发育异常.在世界范围内,活产新生儿中CHD的发生率约为4‰～10‰[1～3].根据国家卫生部(现国家卫生健康委员会)公布的《中国出生缺陷防治报告》[4],我国2011年围产期CHD的发生率为40.95/万,是我国排名第一位的出生缺陷类型,也是新生儿死亡的重要原因之一.引起CHD的原因有环境因素、遗传因素以及两者的相互作用,单一已知的某种遗传或环境因素可以解...  (本文共6页) 阅读全文>>

中华实用诊断与治疗杂志

X连锁隐性遗传脑肌酸缺乏综合征1型1家系基因检测与产前诊断

目的 分析脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS)1型1家系的致病基因突变情况，并进行产前诊断。方法 采集先证者及其父母外周血提取基因组DNA,采用靶向捕获方法对基因组全部外显子区域进行测序，经比对分析发现可疑变异位点，采用Sanger测序法进行验证。明确致病变异后，采集母亲羊水，...  (本文共3页) 阅读全文>>

中国妇幼健康研究

689例上海市孕产妇对产前诊断的认知及其影响因素研究

目的 了解上海市产前诊断机构能力建设及就诊孕产妇满意度情况。方法 2018年12月至2020年3月对在上海市10家产前诊断机构就诊的689例孕产妇进行问卷调查,并建立多分类有序Logistic回归模型对满意度及其影响因素进行研究。结果 研究对象认为产前诊断风险较低的占65.67%,倾向于选择超声检查等无创方式进行产前诊断的占66.24%,通过医务人员介绍获得产前诊断相关信息的占75.11%;本研究孕产妇对服务收费的满意度低于对医生诊疗技术和服务态度的满意度(F=1 510.50,P0.001);多分类有序Logistic模型...  (本文共6页) 阅读全文>>