精准产前诊断,合理宫内干预—基于临床病例的讨论

在刚刚结束的第十一届中国胎儿医学大会上,来自上海市第一妇婴保健院胎儿医学科的孙路明教授,结合临床病例以"精准产前诊断,合理宫内干预"为主题展开讨论。孙  (本文共1页) 阅读全文>>

四川大学学报(医学版)

一个血小板减少伴桡骨缺失综合征家系的遗传学研究及产前诊断

目的对一个血小板减少伴桡骨缺失(TAR)综合征家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法采用染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量聚合酶链反应(qPCR)和Sanger测序对一个TAR综合征家系进行基因突变分析。提取先证者、父母及姐姐4名家系成员的基因组DNA,行CMA、qPCR和S...  (本文共5页) 阅读全文>>

中华实用诊断与治疗杂志

X连锁隐性遗传脑肌酸缺乏综合征1型1家系基因检测与产前诊断

目的 分析脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS)1型1家系的致病基因突变情况，并进行产前诊断。方法 采集先证者及其父母外周血提取基因组DNA,采用靶向捕获方法对基因组全部外显子区域进行测序，经比对分析发现可疑变异位点，采用Sanger测序法进行验证。明确致病变异后，采集母亲羊水，...  (本文共3页) 阅读全文>>

中国妇幼健康研究

689例上海市孕产妇对产前诊断的认知及其影响因素研究

目的 了解上海市产前诊断机构能力建设及就诊孕产妇满意度情况。方法 2018年12月至2020年3月对在上海市10家产前诊断机构就诊的689例孕产妇进行问卷调查,并建立多分类有序Logistic回归模型对满意度及其影响因素进行研究。结果 研究对象认为产前诊断风险较低的占65.67%,倾向于选择超声检查等无创方式进行产前诊断的占66.24%,通过医务人员介绍获得产前诊断相关信息的占75.11%;本研究孕产妇对服务收费的满意度低于对医生诊疗技术和服务态度的满意度(F=1 510.50,P0.001);多分类有序Logistic模型...  (本文共6页) 阅读全文>>

世界最新医学信息文摘

产前筛查及产前诊断检测技术研究进展

近四十年来,产前筛查和诊断领域取得了巨大进展。与直接从羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样中分析胎儿细胞相比较,使用母亲血液或超声的无创方法进行产前筛查和诊断,可有效降低了产妇妊娠流产风险。分子遗传学和DNA测序方面主要是利用母体血浆中无细胞DNA进行...  (本文共2页) 阅读全文>>

中国产前诊断杂志(电子版)

2019年《中国产前诊断杂志（电子版）》总目次

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