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腓骨肌萎缩症

本文报告一家系四代55个成员中15人患腓骨肌萎缩症。男女均有发病,发病年龄  (本文共4页) 阅读全文>>

《中国数字医学》2019年10期
中国数字医学

计算机3D打印技术在儿童腓骨肌萎缩症的临床应用

目的:探讨并评价计算机3D打印技术在儿童腓骨肌萎缩症的临床疗效。方法:回顾性分析了2014年1月至2016年1月对收治的9例(15足)儿童腓骨肌萎缩症患儿的病例资料,利用整个足部CT平扫数据进行计算机三维建模、依靠计算机3D打印技术制作出与实体1:1等比例大小的腓骨肌萎缩症模型,根据患者的畸形情况,对模型进行术前制定手术方案,...  (本文共3页) 阅读全文>>

《医学理论与实践》2020年06期
医学理论与实践

运动疗法和矫形器治疗对于腓骨肌萎缩症康复的研究进展

腓骨肌萎缩症是临床常见的遗传性、慢性进展性运动感觉神经病,目前尚无逆转病程的特异性治疗方法,但运动疗法和矫形器治疗作为两种康复手段在腓骨肌萎缩症疾病管理中占据...  (本文共3页) 阅读全文>>

南方医科大学
南方医科大学

腓骨肌萎缩症的新致病基因鉴定及功能研究

目的:本研究对一个致病基因未知的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)家系进行基因定位,并通过体外和体内的功能研究探索该致病基因在小鼠周围神经系统发育过程中的作用。方法:我们通过家系资料、临床表型、神经电生理和神经病理学检查对CMT患者进行确诊。在利用短串联重复序列(STR)对常见的CMT致病基因进行排除后,我们利用全基因外显子组测序技术定位致病基因。接着,我们运用PCR和Sanger测序对107例腓骨肌萎缩症患者进行新致病基因C1ORF194的突变筛查。通过体外细胞实验,我们对C1ORF194基因野生型和突变型的mRNA、蛋白表达水平以及蛋白的降解速率和降解途径进行研究,并观察其在神经母细胞瘤细胞SK-N-SH和Neuro2a中的亚细胞定位。随后,我们运用cas-9技术构建了 C57BL/6J上C1orf194基因突变敲入小鼠并对4月龄和8月龄的小鼠进行生理学,行为学和形态学分析。此外,...  (本文共77页) 本文目录 | 阅读全文>>

《全科口腔医学电子杂志》2019年02期
全科口腔医学电子杂志

腓骨肌萎缩症一例诊治回顾思考

腓骨肌萎缩症为临床罕见病,一般临床资...  (本文共1页) 阅读全文>>

《现代电生理学杂志》2016年01期
现代电生理学杂志

腓骨肌萎缩症患者的肌电图诊断特点

目的:探讨腓骨肌萎缩症患者肌电图诊断的特点。方法:对5个家族10名腓骨肌萎缩症患者行肌电...  (本文共2页) 阅读全文>>