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沧州地区1080例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的通过对沧州地区新生儿进行十五项耳聋基因检测,了解沧州地区新生儿耳聋基因携带情况。方法采集2019年1月至2019年12月于沧州市妇幼保健院出生的1080例新生儿足跟血血片,进行耳聋基因相关检测,包括4个基因15个位点。结果共检测出110例致聋基因突变患儿,突变率为10.19%。GJB2基因突  (本文共4页) 阅读全文>>

《中国优生与遗传杂志》2020年10期
中国优生与遗传杂志

沧州地区1080例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的通过对沧州地区新生儿进行十五项耳聋基因检测,了解沧州地区新生儿耳聋基因携带情况。方法采集2019年1月至2019年12月于沧州市妇幼保健院出生的1080例新生儿足跟血血片,进行耳聋基因相关检测,包括4个基因15个位点。结果共检测出110例致聋基因突变患儿,突变率为10.19%。GJB2基因突...  (本文共4页) 阅读全文>>

《分子诊断与治疗杂志》2020年12期
分子诊断与治疗杂志

耳聋基因突变检测试剂盒行业标准的建立

目的建立耳聋基因突变检测试剂盒行业标准。方法选择8个厂家生产的10种耳聋基因突变检测试剂盒,按照拟定的行业标准,检测耳聋基因突变检测国家参考品和企业参考品,对外观、检测限、准确性、特异性和重复性项目进行验证。结果全部试剂盒外观和重复性均满足要求。准确性项目中,除已知突变外,厂家C还检出国家...  (本文共4页) 阅读全文>>

《中国医药指南》2020年33期
中国医药指南

新生儿耳聋基因检测结果的相关性分析

目的分析新生儿耳聋基因突变的携带率和致病性,保证听力障碍患儿的听力情况都能得到缓解。方法选取2016年4月至2018年4月出生和门诊诊断听力障碍的60例新生儿,由新生儿的监护人签署同意书。对新生儿的足跟血进行采集,将血液样本送到基因检测中心,使用飞行时间质谱技...  (本文共2页) 阅读全文>>

《浙江医学》2021年03期
浙江医学

杭州市5279例新生儿耳聋基因突变筛查及突变携带者随访结果分析

目的了解杭州市新生儿常见耳聋基因突变携带率和突变类型,探讨听力-耳聋基因联合筛查在先天性耳聋早期诊断与干预中的作用。方法采集2018年6月至2019年12月在杭州市妇产科医院出生的5 279例新生儿足底血,提取DNA并应用微阵列芯片杂交法检测4个常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SCL26A4、线粒体12SrRNA)15个突变位点,关联新生儿听力筛查结果比较相关性,对耳聋基因突变新生儿父母行耳聋基因筛查验证,评估遗传因素的作用,对GJB2和SLC26A4耳聋基因突变者行基因测序诊断以确定基因型,随访耳聋基因突变和听力筛查未通过新生儿听力诊断和干预措施。结果 5 279例耳聋基因突变筛查新生儿中,突变280例,突变率为5.30%。4个耳聋基因中,GJB2突变率最高,为3.05%,其中纯合和复合...  (本文共5页) 阅读全文>>

《分子诊断与治疗杂志》2021年03期
分子诊断与治疗杂志

铜仁市育龄妇女耳聋基因突变检测结果分析

目的分析铜仁市各族育龄妇女耳聋基因携带情况。方法选取2019年8月至2020年10月在本院进行产前检查的育龄妇女1 723例为研究对象,采用广东凯普生物科技有限公司提供的耳聋基因检测杂交试剂盒对各族育龄女性进行遗传性耳聋4个基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA的21个突变位点筛...  (本文共4页) 阅读全文>>