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听神经病谱系障碍患者临床特征及SLC17A8基因型与表型的临床意义研究

听神经病谱系障碍(Auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD),是一种声音信号不能同步地从内耳传输到大脑的感音神经性耳聋,由内毛细胞和听神经突触和/或听神经功能不良所致,也称听神经病(Auditoryneuropathy,AN)。听神经病谱系障碍有着特殊临床表型和听力学特征,主要包括言语识别率与纯音听力不成比例的明显下降,诱发性耳声发射和/或耳蜗微音器电位正常,而耳声发射对侧声抑制效应消失,听性脑干反应缺失或严重异常,中耳镫骨肌声反射引不出或阈值明显升高等。听神经病谱系障碍患者除听力障碍以外,还常伴有前庭功能异常、耳鸣、视神经病、周围神经病等疾患。听神经病谱系障碍病因虽尚不明确,但研究发现环境因素和遗传因素均可在发病中起到重要的作用。已被目前研究所证实的环境因素主要有新生儿高胆红素血症、围产期缺氧或窒息、感染、免疫性疾病、耳毒性药物等。而随着分子遗传学的迅速发展,10余种听神经病谱系障碍  (本文共138页) 本文目录 | 阅读全文>>

《中华耳科学杂志》2015年02期
中华耳科学杂志

听神经病谱系障碍患者SLC17A8基因筛查研究

目的了解听神经病谱系障碍人群SLC17A8基因的突变携带情况,探讨SLC17A8基因与听神经病谱系障碍的相关性。方法选取我院2003—2012年确诊的听神经病谱系障碍患者100例(前期工作筛查OTOF基因、PJVK基因、GJB2全基因、SLC26A4基因7+8外显子IVS7+2位点、线粒体基因1494及1555位点均为阴性)及100例听力正常的健康志愿者。针对SLC17A8基因的12个外显子设计19对引物,采用聚合酶链式反应进行目的片段扩增,并对PCR产物进行SLC17A8基因突变筛查,应用DNAStar软件...  (本文共5页) 阅读全文>>

《听力学及言语疾病杂志》2013年01期
听力学及言语疾病杂志

SLC17A8基因与听神经病

听神经病是一种内毛细胞和听神经突触和/或听神经本身功能不良所致的听力障碍,是导致感音神经...  (本文共4页) 阅读全文>>