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中国听神经病谱系障碍患者临床特征及DIAPH3基因临床遗传学特征研究

听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD),也称为听神经病(auditory neuropathy,AN),是一种外毛细胞功能正常,而内毛细胞和听神经突触和/或听神经本身功能不良的听功能障碍。不同于一般的感音神经性耳聋,听神经病谱系障碍有其特征性的听力学表现,主要特点是耳声发射(otoacoustic emissions, OAE)和/或耳蜗微音器电位(cochlearmicrophonics, CM)正常,而听性脑干反应(auditory brainstem response, ABR)缺失或严重异常。听神经病谱系障碍的纯音测听结果表现多种多样,听力曲线类型各异,多为低频上升型曲线,少数为平坦型或高频下降型曲线。听神经病谱系障碍患者的听力损失程度不一,可表现为轻度、中度到重度听力损失。此外,尚有部分病例的纯音听力在正常范围内。听神经病谱系障碍病因复杂,大致可分为遗传  (本文共137页) 本文目录 | 阅读全文>>

南方医科大学
南方医科大学

Diaphanous related formin 3 (DIAPH3)在结直肠癌中的临床意义与生物学功能机制研究

目的本研究的目的是探讨细胞骨架调节蛋白Diaphanous related formin 3(DIAPH3)在结直肠癌中的表达水平与结直肠癌临床进展及预后的相关性,并且进一步明确DIAPH3对结直肠癌细胞株的增殖迁移能力的影响及调节机制。方法1.收集1 18例结直肠癌患者癌组织及配对的癌旁正常黏膜组织,利用组织免疫组化检测各个组织中DIAPH3的表达量,探索DIAPH3在结直肠癌表达水平与患者临床病理特征的相关性。同时利用TCGA数据库分析DIAPH3表达水平对结直肠癌患者的预后影响。2.运用Western Blot检测不同结直肠癌细胞株与正常结肠粘膜上皮细胞株中DIAPH3表达水平的差异。选择表达量较高的结直肠癌细胞株进行慢病毒转染抑制DIAPH3的表达,qPCR与Western Blot验证转染效率,选择最有效的转染片段的结直肠癌细胞株进行细胞增殖以及迁移能力的检测。3.将转染细胞分为空白对照组si-NC与转染组si-DIA...  (本文共67页) 本文目录 | 阅读全文>>

《中华耳科学杂志》2015年02期
中华耳科学杂志

听神经病谱系障碍患者DIAPH3基因临床遗传学特征研究

目的对中国听神经病谱系障碍患者进行DIAPH3基因的筛查,了解中国听神经病谱系障碍人群中是否存在DIAPH3基因的新突变及热点突变位点,并结合临床表型与基因型进行研究,探讨DIAPH3基因相关的听神经病谱系障碍患者的临床遗传学特征。方法选取2003—2013年我院确诊的并接受血样采集的125例听神经病谱系障碍患者,同时选取100例听力正常的健康志愿者作为对照。采集外周静脉血,提取基因组DNA,采用...  (本文共5页) 阅读全文>>

南昌大学
南昌大学

DIAPH3与上皮、间质标志物在大肠癌组织中的表达及意义

目的:探讨Diaphanous相关成蛋白(Dianphous related formin,DRF)家族成员之一DIAPH3与上皮、间质标志物在结直肠癌和正常黏膜组织及结直肠癌细胞中的表达及意义,并分析DIAPH3与上皮标志物、间质标志物之间的表达关系,探讨其在结直肠癌发生、发展中的作用和意义。方法:应用免疫组化二步法检测结直肠癌和相应的正常结直肠黏膜组织中DIAPH3、上皮标志物E-cadherin、CK与间质标志物vimentin的表达情况,并分析其相关性。应用荧光定量RT-PCR检测DIAPH3、上皮标志物E-cadherin与间质标志物vimentin mRNA在具有不同转移能力的结直肠癌细胞(SW620、SW480、HT29)中的表达情况。结果:(1)DIAPH3在结直肠正常黏膜组织中的表达高于癌组织(P<0.05),与结直肠癌的分化程度无关(P>0.05)。(2)上皮标志物E-cadherin、CK在结直肠正常黏膜组...  (本文共50页) 本文目录 | 阅读全文>>

《广东医学》2016年S1期
广东医学

DIAPH3与上皮和间质标记物在结直肠癌组织中的表达及意义

目的探讨结直肠癌中Diaphanous相关成蛋白家族成员之一DIAPH3的表达与结直肠癌上皮间质转化的关系。方法用免疫组织化学法检测结直肠癌及应用荧光定量PCR检测结直肠癌细胞株SW620、SW480、HT29中DIAPH3、E-钙黏蛋白(E-cadherin)、细胞角蛋白(CK)及波形...  (本文共4页) 阅读全文>>

《检验医学与临床》2019年21期
检验医学与临床

小儿听神经病谱系障碍的DIAPH3基因突变对听力损伤的影响

目的探讨小儿听神经病谱系障碍(ANSD)的DIAPH3基因突变对听力损伤的影响。方法采用回顾性研究方法,选择80例携带DIAPH3基因突变的ANSD患儿作为突变组,选择同期在陕西省西安市雁塔区中医医院耳鼻喉科进行检查的80例耳聋未携带DIAPH3基因突变的患儿作为未突变组,记录两组的临床特征,分析DIA...  (本文共4页) 阅读全文>>