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听神经病的临床遗传学机制研究

从上个世纪80年代开始,国内外临床听力学家、听觉生理学家、耳鼻咽喉科临床医生以及分子遗传学家们开始关注一种具有独特临床表现特征的听力疾病--听神经病。听神经病(Auditory neuropathy,AN)是一种表现为声音可以通过外耳、中耳正常的进入到内耳但是声音信号不能同步地从内耳传输到大脑的听功能异常性疾病,具体主要表现为诱发性耳声发射(Evokedotoacoustic emission,EOAE)正常、听性脑干反应(Auditory brainstem response,ABR)严重异常的一组听功能障碍症候群。听神经病的病因至今尚未明确,迄今报道的病因有遗传、免疫、感染、中毒、代谢等。近年来关于听神经病致病基因学的研究引起越来越多的关注。应用分子遗传学研究手段对散发及家系神经病患者进行致病基因学研究,已成为目前国内外耳科领域研究的新的热点之一,对进一步了解和探讨听神经病致病因素具有重要的意义。本研究以我院耳鼻咽喉科门诊及  (本文共140页) 本文目录 | 阅读全文>>

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权威出处: 《启蒙》2018年08期