分享到:

Hallervorden-Spatz综合征

又称淡苍白球和黑质网状部进行性变性、苍白球黑质色素变性(globus pallidus pig-ment degeneration)、Winkelman病、进行性苍白球变性综合征。本征系1922年被Hallervorden和Spatz首先报告为渐进性四肢僵硬、构音障碍、痴呆等的一组症侯群。【病因】确切病因不明。苍白球进行性变性和脱髓鞘,黑质网状部变成棕色,为显性遗传,亦有认为系铁代谢障碍,导致铁在脑组织内沉积;亦有提出为类脂质代谢紊乱。最近认为是各种金属在苍白球的局限性... (本文共778字) 阅读全文>>

相关文献

Hallervorden-Spatz综合征的MRI诊断

医学影像学杂志
医学影像学杂志

Hallervorden-Spatz综合征(Hallervorden-Spatz Syndrome,HSS)又称为苍白球黑质红核色素变性,是一种罕见的因铁代谢障碍引起的中枢神经系统变性疾病。由于该病极为少见,且临床表现多样,易误诊。目前国内外文献多为个案报道,本文回顾性分析经临床治疗证实的4例HSS的颅脑MRI资料,旨在探讨其诊断价值。1资料与方法1.1一般资料收集我院及山东大学第二医院2007年2月~2012年4月经临床治疗证实为HSS的4例患者颅脑MRI资料。本组4例患者均为男性,年龄分别为17、27、28、31岁,平均年龄25.8岁,临床症状多表现肢体不自主抖动,肌张力障碍、运动迟缓、步态异常及智能减退。1.2 MRI检查MRI扫描机为GE Signa 1.5T或西门子No-vus 1.5T磁共振扫描仪,线圈选择为正交头线圈。所有患者均行MRI平扫检查,1例患者同时行MRI增强扫描。MRI平扫成像序列主要包括SE T1WI... (本文共4页) 阅读全文>>

“虎眼征”并非Hallervorden-Spatz综合征特异性表现的基因学研究

临床和实验医学杂志
临床和实验医学杂志

Hallervorden-Spatz综合征(Hallervorden-Spatzsyndrome,HSS),是以铁离子聚集于脑组织为特点的进行性锥体外系疾病。目前认为它是脑组织铁沉积性神经变性疾病(neurodegeneration with brain iron accumula-tion,NBIA)最常见的一种疾病类型[1]。随着学者们对该疾病的深入研究及相关致病基因的发现,已尝试根据基因型进行分类。研究证实,泛酸激酶-2(PANK2)基因突变与患者头颅MRI“虎眼征”有明显相关性[2],因此后者被认为是HSS的特异性表现。本例患者有椎体外系损害表现,且头MRI表现“虎眼征”,因此我们提取患者外周血,对其PANK2基因进行测序,却未发现突变。追问患者既往“吸毒”病史,最终诊断为“海洛因脑病”。报道此病例的研究结果旨在提示我们“虎眼征”并非只出现在Hallervorden-Spatz综合征中,同时也指导临床医生仔细询问患者病史... (本文共3页) 阅读全文>>

Hallervorden-Spatz综合征的临床和影像学特点——附2例报告及文献复习

中国神经精神疾病杂志
中国神经精神疾病杂志

Hallervorden-Spatz综合征(Hallervorden-Spatz syndrome,HSS)是一种铁盐在脑内(主要在苍白球黑质红核)异常沉积的常染色体隐性遗传疾病,属于脑内铁沉积性神经变性疾病(neurodegen-eration with brain iron accumulation,NBIA)。临床主要表现为肌张力障碍、肌强直、震颤、运动迟缓、手足徐动等锥体外系受累症状,以及锥体束征、智能障碍、视网膜病变,并且症状呈进行性加重。头颅MRI扫描,常具有特征性改变。本研究回顾性分析了2例HSS患者的临床表现及影像学特征。1资料与方法1.1病例资料本组病例2例,均为男性,年龄分别为15岁及26岁。患者1于2岁时出现行走不稳,容易摔倒,视物不清,双手摸索样找物体。13岁时出现面部不自主运动,如挤眉弄眼、噘嘴、头颈不自主扭转,双足不自主活动,走路不稳加重,仍易摔倒。患者2于20岁时出现行走时常自行跌倒,并逐渐出现走路... (本文共3页) 阅读全文>>