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目的:肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种致死性的神经变性疾病。根据ALS遗传特点,可以将其分为家族性ALS和散发性ALS。其中,散发性ALS作为一种复杂疾病,为环境和基因的共同作用的结果。全基因组关联研究(Genome-w...[详细]

安徽医科大学 博士论文 2013年 下载次数(405) | 被引次数(2)

多重聚合酶链反应...[详细]

《中国输血杂志》2001年S1期 下载次数(15) | 被引次数(0)

一、研究背景华法林是目前临床上应用最为广泛的口服抗凝药,主要应用于肺栓塞、深静脉血栓等血栓性疾病的治疗,以及人工心脏瓣膜置换术后、心房颤动等疾病的血栓栓塞的预防。目前临床尚无其他抗凝药物能全面替代华法林,而华法林抗凝治疗窗窄且剂量个体差异大,是困扰临床医生和患者的普遍问题。近年的...[详细]

北京协和医学院 博士论文 2012年 下载次数(990) | 被引次数(7)

头颈癌(Head and neck cancer,HNC)泛指发生于上呼吸消化道包括鼻腔鼻窦、口腔、咽、喉等部位的恶性肿瘤,是全球第六位最常见的恶性肿瘤,严重威胁着人类的健康和生命。头颈癌的发病原因尚不明确,目前认为其发生发展是外界环境与个体遗传因素共同作用的结果。遗传学的研究结...[详细]

南京医科大学 博士论文 2012年 下载次数(478) | 被引次数(2)

[研究背景]人类T细胞免疫球蛋白域和粘蛋白域蛋白(TIM)基因家族及前列腺素D2受体(PTGDR)基因分别位于与哮喘连锁的5q33.2及14q22.1染色体区域;对TIM基因家族成员(TIM-1、TIM-3及TIM-4)在小鼠中的同源基因(Tim-1、Tim-3及Tim-4)进行...[详细]

山东大学 硕士论文 2007年 下载次数(241) | 被引次数(2)

肺癌是全球发病率和死亡率最高的癌症之一,其5年存活率不足15%,严重威胁人类健康及生命。吸烟是导致肺癌的最主要环境因素,80-90%的肺癌发生与吸烟有关,但只有10-15%的吸烟者会得肺癌,提示遗传多态性在肺癌发生过程中发挥重要作用。人染色体5p15.33(TERT-CLPTM1...[详细]

复旦大学 硕士论文 2011年 下载次数(373) | 被引次数(0)

MC1R (melanocortin-1 receptor)即黑色素皮质1型激素受体,是一种G蛋白偶联受体,主要功能是负责黑色素生成,将棕黑色素(eumelanin)转换成褐黑色素(pheomelanin)。当MC1R被α-促黑色素细胞刺激激素(α-MSH)激活后,就会通过活化腺...[详细]

华东师范大学 硕士论文 2010年 下载次数(416) | 被引次数(8)

研究目的:明确中国汉族人群中下颌磨牙后管及磨牙后孔在中国汉族人群中的发生率,对其来源及走形进行分类分型并测量相关数据。研究方法:从南方医科大学基础医学院解剖教研室选取123个成年中国汉族人下颌骨干骨标本。选用直径为0.5mm的正畸用金属丝,筛选磨牙后孔。测量并记录磨牙后孔的直径等...[详细]

《第十四次中国口腔颌面外科学术会议论文汇编》 2018-10-19 下载次数(54) | 被引次数(0)

目的通过对中国汉族人群散发PD患者及对照组的研究分析Nurrl基因多态性与散发性帕金森病的相关性。方法采用PCR结合DNA直接测序法,对10...[详细]

《中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编(下)》 2014-09-18 下载次数(10) | 被引次数(0)

涉毒案件是法医学鉴定的重要内容之一。由于人类对毒药物的代谢存在显著的个体差异,因而中毒案件的法医毒理学分析应充分考虑个体遗传因素,结合药物基因组学进行结果解释。细胞色素P450(Cytochrome P450,CYP)是人体中最重要的药物代谢酶。遗传机制的研究显示,药物代谢的个体...[详细]

复旦大学 博士论文 2013年 下载次数(589) | 被引次数(3)