全部 学问词条 学问文献 产前筛查 相关学问

生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望,但在我国仍有1.3%~2%的先天缺陷儿出生。过去由于受条件和认识的限制,无法采取预防措施,如今随着现代医学技术的发展,人们对先天缺陷的发病原因有了进一步了解,预防先天缺陷儿的出生已成为... [详细]

《怀孕 胎教百科大全》 字数(454)

中孕期母血清学产前筛查通常在妊娠15~20+6周进行,血清学指标有AFP、free-βhCG/hCG、uE3和Inhibin-A。AFP、free-βhCG/... [详细]

《常见高危妊娠诊疗规范》 字数(193)

单基因遗传病在新生儿中的发病率约为3‰。对于单基因遗传病的产前诊断原则是:致病基因明确,遗传方式清楚,且父母双方均已诊断,产前诊断结果必须以家系为单位进行对比分析。目前,可以开展产前诊断的单基因病种类较多,推荐方法仍然为侵入性... [详细]

《产前遗传病诊断·上册》 字数(951)

产前筛查是孕妇产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标的水平进行检测,从而筛选出怀有21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征以及神经管缺陷胎儿等的高风险孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的... [详细]

《医学检验报告速查手册》 字数(386)

染色体微缺失/微重复综合征,是一类主要由于染色体微小结构异常所致的具有复杂临床表现的遗传性疾病,由于缺失或重复的片段大多低于核型分析分辨率的下限(5Mb),难以通过常规染色体检查发现,“微缺失”“微重复”亦由此得名。微缺失/微重复... [详细]

《产前遗传病诊断·上册》 字数(1230)

为防患于未然,将预防出生缺陷的窗口前移,可采用遗传学手段进行严重遗传性疾病的杂合子筛查或症状前个体的检测,为后续的产前诊断确定风险人群。(一)产前筛查产前筛查的手段有孕妇血清学筛查(俗称“唐筛”)和孕妇外周血的胎儿游离DNA检测,... [详细]

《产前遗传病诊断·上册》 字数(2094)

目前,NIPT采用的方法主要有三种,简述如下。1.鸟枪法大规模平行测序 鸟枪法大规模平行测序(shotgun massively parallel sequencing,s-MPS)技术(图12-5)适用于同时排列数百万的全基因组胎儿和母体片段,并将形成的序列映射到所有染色体上的... [详细]

《产前遗传病诊断·上册》 字数(1385)

唐氏综合征(DS)[OMIM190685],又称Down综合征、21-三体综合征,既是最早发现的染色体异常和最常见的由单个病因引起的智力障碍,也是产前诊断中最常见的疾病。其发病率在新生儿中为1/800~1/600。患者表现为特殊面容、严重的智力障碍,还伴有... [详细]

《临床产科诊疗学》 字数(2968)

由于遗传性肿瘤的发生将对患者、家庭和社会带来与一般单基因遗传病不一样的严重的经济负担和恐惧、负罪感等心理压力,而遗传性肿瘤孕产前筛查诊断能有效地防控遗传性肿瘤在后代的发生,规范性的伦理原则建立和执行显得更重要而迫切。患者或... [详细]

《产前遗传病诊断·下册》 字数(1912)

据报道,双胎妊娠胎儿畸形率是单胎妊娠的2倍,而单卵双胎又是双卵双胎的2倍。多胎妊娠胎儿畸形增加的原因一是年龄大的孕妇易出现多胎妊娠,而年龄越大越易发生胎儿染色体异常;二是多胎中任一胎儿的结构畸形的发生是独立的,随胎儿数量的增加... [详细]

《妇产科主治医师手册》 字数(3154)