全部 学问词条 学问文献 分子发病机制 相关学问

由中国工程院院士、国家转化医学研究中心(上海)主任、医学基因组学国家重点实验室主任、上海血液学研究所所长陈赛娟等牵头,国家转化医学研究中心(上海)、上海交通大学...[详细]

《上海交通大学学报(医学版)》2016年06期 下载次数(115) | 被引次数(0)

第一部分162例血管性血友病的临床分析研究目的血管性血友病(von Willebrand disease.VWD)是由于血管性血友病因子(von Willebrand factor,VWF)基因突变引起血浆中VWF数量减少或质量异常所导致的最常见的遗传性出血性疾病,呈常染色体遗传...[详细]

苏州大学 硕士论文 2014年 下载次数(514) | 被引次数(1)

目的口腔颌面部鳞癌是该部位最常见的恶性肿瘤类型,约占90%。为了阐明其发生病因,发展诊断治疗的有效技术...[详细]

《第八届中国肿瘤学术大会暨第十三届海峡两岸肿瘤学术会议论文汇编》 2014-09-11 下载次数(70) | 被引次数(0)

胆囊癌是一种高度性且预后很差的胆道系统恶性肿瘤,其发病与胆囊结石及胆道慢性感染等有关,诊断困难和预后不良是胆囊癌的主...[详细]

《2018年浙江省外科学学术年会论文汇编》 2018-10-25 下载次数(1) | 被引次数(0)

第一部分四种新的基因突变导致血友病B分子发病机制研究目的:1.本研究采用PCR技术及DNA直接测序法对11例山西籍汉族无关血友病B(hemophilia B, HB)家系先证者的凝血因子Ⅸ (factor Ⅸ, FⅨ)基因进行了全部外显子及其侧翼序列的检测,以筛选HB患者FⅨ基因...[详细]

山西医科大学 博士论文 2012年 下载次数(494) | 被引次数(1)

目的:对4例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症患者进行临床表型及基因诊断,并进行分子发病机制研究。方法:常规检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血...[详细]

《中华医学会血液学分会第十三届全国血栓与止血学术会议暨“血栓栓塞性疾病(血栓与止... 下载次数(25) | 被引次数(0)

目的对三个血友病A散发家系进行分子发病机制研究.探讨血友病A散发家系的发病特点。方法:用长链PCR及序列特异的两组PCR进行FⅧ基因内含子22及内含子1倒位检测.两项检测实验结果均阴性者再对FⅧ基因的所有外显子(共26个)及其侧翼序列进行PCR扩增.用末端标记双脱氧法检测核酸序列...[详细]

《中华医学会第七次全国检验医学学术会议资料汇编》 2008-05-01 下载次数(43) | 被引次数(0)

目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的分子发病机制。方法回顾性分析9例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者临床资料,内容包括就诊原因、实验表型、基因型、临床表型等。结果 9例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者遗传性凝血因...[详细]

《世界最新医学信息文摘》2018年20期 下载次数(86) | 被引次数(1)

目的对2例智力发育迟滞患儿进行遗传学病因研究以及分子发病机制探讨。方法采集患儿及其父母的外周静脉血,提取基因组DNA;对患儿进行2742个遗传...[详细]

《第一届中国临床分子诊断大会论文集》 2018-11-15 下载次数(17) | 被引次数(0)

目的对3名遗传性球形红细胞增多症患者,采用4种特异性和敏感性均较高的方法进行表型诊断,家系调查,基因...[详细]

《中国输血杂志》2013年09期 下载次数(185) | 被引次数(3)