全部 学问词条 学问文献 多发畸形 相关学问

多发畸形性侏儒 (diastrophic dwarfism,diastrophic dysplasia) 为常染色体隐性遗传性疾病。是由神经中胚叶缺陷引起的畸形,骨骼畸形是其中一部分。该病很少见。(一) 临床表现出生时有侏儒畸形,身材、肢体极度矮小。窄鼻梁、鼻中部加宽、... [详细]

《新编小儿骨科学》 字数(571)

图21-33.1 巨膀胱、左输尿管积水、左肾盂积水图21-33.2 左肾盂积水、巨膀胱、后尿道瓣膜、右肾缺如【病史摘要】27岁,孕20+5周。月经周期30天。生育史0-0-0-0。【超声特征】双顶径48 mm,腹前后径49 mm,腹左右径48 mm,股骨长28 mm,肱骨长2... [详细]

《妇产超声读片指南》 字数(461)

多发畸形儿是指小儿先天具有不只一处的结构或形态发育不正常,包括躯体或内脏的异常。例如小儿有唇腭裂又有先天性心脏病;有小头畸形又有先天白内障等。多发畸形儿中可能有许多种类,分出不同类型才可找出其发病原因做为咨询的依据。多发畸... [详细]

《中国女性百科全书·医药保健卷》 字数(695)

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《深度创面修复整形手术图谱》 字数(49)

【目的】探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】对853例产前诊断胎儿进行研究,根据超声检测检出多发畸形与否,分为多发畸形组(n=103)及非畸形组(对照组,n=750),行常规染色体核型分析;收集相关临床资料:分析胎儿畸形超声发现时期、畸形类别、畸形数目、...[详细]

《中山大学学报(医学科学版)》2011年02期 下载次数(461) | 被引次数(22)

我科于2004年4月收治1例重度妊高征伴新生儿多发畸形患者,经积极对症治疗和专科性的护理,取得了良好的效果。...[详细]

《第八次全国妇产科学学术会议论文汇编》 2004-11-01 下载次数(6) | 被引次数(0)

患儿,女,4岁。足月顺产,出生体重3.1kg,身长51cm,当即发现兔唇,四肢多发畸形。左手拇指曲屈畸形,可被动伸直,右手仅有4个指...[详细]

《遗传与疾病》1990年03期 下载次数(4) | 被引次数(0)

背景智力低下是许多染色体疾病及遗传代谢性疾病的常见表现,发病率约占儿童总数的2-3%[1]。染色体异常是导致儿童生长发育迟缓、智力低下、运动行为发育障碍及多发畸形的常见原因之一。3p综合征[2]由verjaal和de Nef于1978年首次报道,后来由Garcia Segredo...[详细]

安徽医科大学 硕士论文 2020年 下载次数(52) | 被引次数(0)

目的:探讨全外显子组测序技术(Whole Exome Sequencing,WES)在临床诊断困难的多发畸形患儿中的应用价值。方法:复旦大学附属儿科医院新生儿病房收治,包括累及两个和/或两个以上系统畸形的新生儿。首先,采用本实验室设计的MLPA试剂盒,排除常见的13种微缺失/微重...[详细]

《第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会论文汇编》 2016-0... 下载次数(63) | 被引次数(0)

颜面颈及四指(趾)多发畸形1例报告患者,女,7岁.其父口述出生时即发现颈部及四指畸形.追述家族史及婚姻...[详细]

《口腔医学》1980年20期 下载次数(8) | 被引次数(0)