高原病的发生是一个多基因、多因素参与的复杂过程,受遗传和环境双重影响。高原病的发生发展呈现明显的种族和个体差异性。因此,研究个体间易感性基因差异为我们更好地了解、预防和治疗高原病提供依据。1. 低氧诱导因子-1基因 低氧诱导因子... [详细]

《高原人群的健康管理》 字数(1954)

对我国汉族人SLE进行的最新GWAS研究显示,确定了9个新的易感位点(ETS1、IKZF1、RASGRP3、SLC15A4、TNIP1、7q11.23、10q11.22、11q23.3、16p11.2),并且确认了6个以前报道的基因座位(BLKIRF5、STAT4、TNFAIP3、TN-FSF4、6q21和22q11.21)。此... [详细]

《系统性红斑狼疮的诊断与治疗》 字数(260)

肿瘤分子遗传学研究发现,部分肿瘤的发生具有遗传学基础,故肿瘤遗传相关的易感基因检测对于肿瘤高危人群的筛检具有实用价值。已明确的肿瘤易感基因(oncogenes)及其相关肿瘤有Rb1(视网膜母细胞瘤)、WT1(肾母细胞瘤)、p53 (Li-Fraurneni综合... [详细]

《口腔颌面肿瘤学》 字数(319)

家族性结肠息肉易感基因(MCC)定位于5q1,有17个外显子,16个内含子,mRNA全长4181个核苷酸,编码829个氨基酸的蛋白,分子量为... [详细]

《临床检验速查手册》 字数(183)

Wilms肿瘤易感基因(WT1)定位于染色体11p13,DNA大约占50kb范围,转录成了3kb mRNA,编码345个氨基酸的蛋白,该蛋白含4个锌指纹簇。显示与特异性DNA结合的特性,同EGR-1的同源性超过60%,锌指纹显示其为DNA结合蛋白。同CGCCCCCGC结合的共同序列... [详细]

《临床检验速查手册》 字数(267)

多发性神经纤维瘤易感基因(NF1)定位于17p11.2,DNA大约60000kb,转录成11～13kb mRNA,编码2485个氨基酸的蛋白。同ras基因GTPase活性蛋白(GAP... [详细]

《临床检验速查手册》 字数(235)

乳腺癌是一种家族聚集性的异质性疾病。自从1990年第一个高风险乳腺癌基因发现与定位以来,乳腺癌易感基因的研究取得了很大的进展(表2-4),同时也促进了家族性乳腺癌的防治研究。家族连锁研究,已经鉴定了高风险(高外显率)基因BRCA1、BRCA2、... [详细]

《乳腺癌》 字数(1862)

第一部分 加权基因共表达网络筛选血脂异常易感基因背景:近年来,我国居民血脂异常患病率呈持续增长趋势,但知晓率、治疗率和控制率却仍不理想。血脂异常是一类复杂性疾病,其发病受环境、遗传和环境-遗传因素相互作用的影响。其中,约有40-60%血脂异常发生与遗传因素相关。由此可见,遗传对血...[详细]

广西医科大学 博士论文 2020年 下载次数(81) | 被引次数(0)

目的精神分裂症(SCZ)和双相障碍(BD)是常见的两种重性精神障碍,患病率较高,给患者及其家属到来了沉重的负担。SCZ、BD均是典型的多基因复杂疾病,遗传度高达80~85%,但其病因机制尚未阐明。因此,我们旨在通过生物信息学方法筛选出可能与SCZ、BD发生相关的易感基因及风险遗传...[详细]

广西医科大学 硕士论文 2018年 下载次数(286) | 被引次数(6)

研究目的:重度抑郁症(Major depressive disorder;MDD)是由遗传、环境和心理等多种因素共同作用而引起的复杂性精神系统障碍疾病。随着全球抑郁症患者的不断增加,重度抑郁症已经成为仅次于人类心脏病的第二大疾患,它不仅严重影响患者的健康和生活,也给家庭和全社会都...[详细]

天津医科大学 硕士论文 2019年 下载次数(288) | 被引次数(2)