全部 学问词条 学问文献 遗传性耳聋 相关学问

线粒体DNA负责编码多种信息及tRNA,是编码产生ATP的核心,为几乎所有器官,尤其是高代谢部位提供能量,而耳蜗外毛细胞和血管纹均属高代谢部位。线粒体性耳聋分为综合征型和非综合征型。线粒体DNA突变是造成遗传性聋的一个重要原因。位于线粒... [详细]

《人工耳蜗植入暨感音神经性耳聋医疗手册》 字数(648)

伴性染色体遗传的比例相对较低,致聋基因位于性染色体上,只占遗传性耳聋的1%~2%,包括隐性遗传和显性遗传。目前,在X染色体上已确定的引起非综合征耳聋的基因有5个(http://hereditaryhearingloss.org),其中以POU3F4基因突变引起的非综合征... [详细]

《人工耳蜗植入暨感音神经性耳聋医疗手册》 字数(448)

耳聋是导致言语交流障碍的常见疾病,是人类最大苦难之一。耳聋的发病率在每1000名新生儿中就有1名先天性耳聋的患者。耳聋的病因主要是由环境因素(50%)和遗传因素(50%)决定的。由遗传因素引起的耳聋包括综合征型耳聋(占30%)和非综合征型耳聋(占70%),其中综合征型的耳聋的临床...[详细]

中国人民解放军军医进修学院 博士论文 2002年 下载次数(991) | 被引次数(7)

耳聋基因诊断的诞生对耳聋的诊断及预防产生了重大影响及革命性进步。以全国性聋病分子流行病学研究数据作为理论基础,即中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变(GJB2,SLC26A4,线粒体C1494T和A1555G)所致,耳聋基因诊断在我国实现了“基础→临床...[详细]

中国人民解放军军医进修学院 博士论文 2011年 下载次数(1064) | 被引次数(8)

目的:耳聋,也被称为听力障碍,主要表现为不同程度的听力丧失,导致语言交流障碍从而严重影响到受影响人群的生活质量。根据世界卫生组织(WHO)的统计,全球有大约3.6亿人有听力问题。造成耳聋的因素很多,基本上可以分为遗传因素和非遗传因素。其中由基因和染色体异常这类遗传因素导致的耳聋称...[详细]

昆明理工大学 硕士论文 2019年 下载次数(32) | 被引次数(0)

目的:运用靶向序列捕获测序技术对98个遗传性耳聋家系进行分子病因学的分析,以期能够明确其致病原因,探究更多已知基因的致聋机制并发现新的致病位点,为耳聋的预防、诊断和治疗奠定分子病因学基础。方法:选取课题组遗传性耳聋基因库中98例没有检测到GJB2、SLC26A4常见位点及线粒体D...[详细]

兰州大学 硕士论文 2019年 下载次数(158) | 被引次数(1)

目的:探讨常见遗传性耳聋基因致病变异在郴州地区听力正常育龄女性中的分布特点。方法:采用高通量测序和生物信息学方法,对2017年3月至2019年5月就诊于郴州市第一人民医院产前诊断中心的11055名听力正常育龄女性进行遗传性耳聋4个基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12...[详细]

南华大学 硕士论文 2020年 下载次数(58) | 被引次数(1)

目的:对收集到的一个耳聋家系的临床表现和遗传学特征进行分析,并利用新一代测序技术对其致病基因进行初步定位。为该家系提供遗传咨询并指导子代优生优育。方法:通过详细询问病史,对一个耳聋家系的成员进行仔细的听力学检测和全身体格检查,釆集外周血样,绘制家系图谱,通过整理家系成员表型特征分...[详细]

福建医科大学 硕士论文 2018年 下载次数(74) | 被引次数(1)

目的:线粒体基因突变是导致遗传性耳聋的一个重要原因,位于线粒体基因12Sr RNA上的A1555G突变、C1494T突变是人们最早发现的和遗传性耳聋有关的线粒体突变位点,但由于还存在许多其它未熟知的线粒体基因突变位点,故本文通过查阅相关文献,对与遗传性耳聋有关的线粒体基因突变位点...[详细]

遵义医学院 硕士论文 2017年 下载次数(323) | 被引次数(4)

目的通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11~13+6周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛;孕18~24+6周孕妇在超声引导下抽取羊水,孕24周以上孕妇在超声引导下抽取脐血。应用短串重复序列连锁分析(ST...[详细]

《广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会论文及摘要汇编》 2014-12-19 下载次数(25) | 被引次数(0)