全部 学问词条 学问文献 高通量测序 相关学问

高通量测序 (high-thoughput sequencing) 技术,又称下一代测序或二代测序 (next generation sequencing,NGS) 技术,是对传统测序技术一次革命性的改变。该技术最显著的特性是每次能产生数百万个读序列 (reads),比如,完成细菌或者果蝇全基... [详细]

《运动性心律失常与猝死》 字数(1074)

基于cf-DNA检测可筛查胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险,适宜孕周为12+0~22+6周。具体流程包括:1.孕妇信息采集及知情同意书签署 筛查前须充分告知每位孕妇筛查实验的内容、目的、意义、报告形式、检出率、适应证及局限性等情况... [详细]

《常见高危妊娠诊疗规范》 字数(591)

基于cf-DNA检测适合孕周为12+0~22+6周,目标疾病是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的筛查。cf-DNA检测不能代替介入性产前诊断,不能代替胎儿结构筛查,也不宜作为一线产前筛查方案推广。检测报告应由产科医师当面向孕妇解释。... [详细]

《常见高危妊娠诊疗规范》 字数(764)

研究背景牵张成骨(Distraction Osteogenesis,DO),即通过截骨术将骨截断,保留骨断端周围骨膜及附着的软组织,随后对两侧骨断端通过牵张器按照特定的频率及速率施加牵引力从而牵开骨断端,并于局部牵张间隙内发生新骨生成,从而达到重塑骨畸形、修复骨缺损的目的。随着近...[详细]

广西医科大学 博士论文 2016年 下载次数(19) | 被引次数(0)

目的:地中海贫血是危害严重的遗传性溶血性疾病。重型β-地中海贫血需要终生依赖输血和祛铁治疗,治疗费用昂贵,死亡率极高,给病人、家庭和社会带来巨大的负担。对高危夫妇实施胎儿产前诊断是避免重型患儿出生的唯一有效途径。目前国内外对地中海贫血的产前诊断方法主要是有创的产前诊断技术,不可避...[详细]

广西医科大学 博士论文 2019年 下载次数(276) | 被引次数(0)

新发传染病近年来屡有发生,SARS冠状病毒,MERS冠状病毒,禽流感病毒,埃博拉病毒等病原体新发传染病威胁着人类的生命安全。新发传染病病原体多种多样,常规的病原体分析方法不能完全适应新发传染病病原体的分析要求。高通量测序是一种新兴的技术,采用高通量测序技术对新发传染病病原体进行分...[详细]

中国人民解放军军事医学科学院 博士论文 2016年 下载次数(1305) | 被引次数(7)

近年来高通量测序技术(High-throughput sequencing)蓬勃发展,不断地取得新的突破,逐渐引领人类进入后基因组时代。高通量测序技术相较于传统的芯片与低通量测序,可以更高效快速地得到海量基因组、转录组、表观组等组学数据,并能在全组学层面测定探索未知序列。这一里程...[详细]

中国人民解放军军事医学科学院 博士论文 2016年 下载次数(2495) | 被引次数(11)

目前,癌症已成为我国居民死亡的主要原因之一,是严重危害我国居民健康的重大公共卫生问题。近年来,随着个体化医疗的不断发展,根据肿瘤患者的基因突变信息为患者制定个性化治疗方案的“精准医学”模式在临床肿瘤患者的治疗当中发挥着日益重要的作用。大量的肿瘤基因突变在癌症患者的诊断、治疗及预后...[详细]

北京协和医学院 博士论文 2019年 下载次数(379) | 被引次数(1)

目的:1.分析宏基因组高通量测序技术诊断病毒性脑(膜)炎、结核性脑膜炎、化脓性脑膜炎和隐球菌性脑膜炎的敏感度和特异度等指标;2.分析不同的Unique reads条数在鉴别中枢神经系统感染性疾病中的作用;3.分析不同检测时间对宏基因组高通量测序检测结果的影响;4.分析感染累及不同...[详细]

中国人民解放军医学院 博士论文 2019年 下载次数(811) | 被引次数(6)

越来越多的研究表明,中医治疗通过病证结合的辨治模式,在防治冠心病及其并发症方面发挥了重要作用。国内学者研究发现冠心病心绞痛患者常见证候要素中,属实证的证候要素以血瘀和痰浊出现频率最高。因此可见,痰与瘀是冠心病常见的证候要素,两者又多相互兼杂。《冠心病稳定型心绞痛中医诊疗专家共识》...[详细]

北京中医药大学 硕士论文 2021年 下载次数(221) | 被引次数(0)